Wat u moet weten over sikkelcelanemie

Sikkelcelanemie is een van de meest voorkomende vormen van sikkelcelanemie, een bloedziekte die de vorm van uw rode bloedcellen beïnvloedt en het uiteindelijk moeilijk maakt voor de cellen om door kleine bloedvaten te komen. Wanneer dit gebeurt, wordt er niet genoeg zuurstof door het hele lichaam vervoerd, waardoor de persoon met de ziekte het risico loopt op veel ernstige medische complicaties en aandoeningen. Van symptomen van moeilijkheden met ademhalen en vermoeidheid tot complicaties zoals een beroerte, ernstige orgaanschade en hartfalen, het effect van sikkelcelanemie varieert en vereist behandeling en monitoring. Afgezien van een zeldzame en zelden succesvolle remedie, zijn er behandelingsopties om de ziekte beter beheersbaar te maken. De ziekte is uitgebreid onderzocht en is bekend in de medische wereld. Dit is wat je moet weten over sikkelcelanemie ...

1. Veroorzaakt door abnormaal hemoglobine

De rode bloedcellen in je lichaam bevatten twee vitale hemoglobinemoleculen, een eiwit dat de zuurstof door je bloed vervoert om door het lichaam te reizen. Voor mensen met sikkelcelanemie hebben ze twee kopieën van abnormaal hemoglobine, die hemoglobine S worden genoemd. Dit abnormale molecuul veroorzaakt de problemen in de rode bloedcellen, waardoor ze niet in staat zijn om het proces van zuurstoftransport naar behoren te voltooien, waar het moet gaan .

Deze abnormale cellen zijn afkomstig van een genmutatie die niet kan worden veranderd of gerepareerd, maar er zijn manieren om de symptomen te behandelen die worden veroorzaakt door hemoglobine S. Er zijn ook manieren om voor dit gen te worden getest, zowel als potentiële ouder of voor kinderen en volwassenen met gezondheidsproblemen die niet gediagnosticeerd zijn. Bevestigen of iemand de abnormale hemoglobine heeft die sikkelcelanemie veroorzaakt is uiterst belangrijk voor de behandeling en kan mogelijk een langere levensduur verlengen.

2. Genetische verklaring

Sikkelcelanemie is een ziekte die u krijgt als u twee sikkel hemoglobine in uw rode bloedcellen heeft. Er is geen andere manier om deze ziekte te ontwikkelen dan door genetica, die alleen optreedt als beide erfelijke cellen abnormaal zijn. Als u één sikkel hemoglobine in uw rode bloedcellen en één normale hemoglobine heeft, wordt u als drager beschouwd. Dragers worden niet beïnvloed door de genetische mutatie - ze zullen geen van de symptomen ervaren of uiteindelijk een ernstige medische aandoening ontwikkelen door het dragen van het gen.

Helaas, omdat sikkelcelanemie een erfelijke ziekte is, is er geen manier om te voorkomen dat deze wordt doorgegeven omdat de genen die nodig zijn om de ziekte te veroorzaken, worden overgedragen op hun kind. Dat gezegd hebbende, wanneer beide ouders een drager zijn, betekent dit niet dat het kind automatisch de ziekte zal krijgen. Er wordt slechts één hemoglobine van elke ouder genomen, dus er is een kans dat een normale cel door een ouder wordt doorgegeven. Het is zelfs een mogelijkheid dat beide cellen zijn doorgegeven normaal zijn.

3. Veroorzaakt abnormale rode bloedcelvormen

De naam van deze bloedziekte, sikkelcelanemie, is nauwkeurig vernoemd naar de vorm waar je rode bloedcellen naar veranderen als je de ziekte hebt. Rode bloedcellen zien eruit als een sikkel, een landbouwwerktuig met een gebogen, soort halfcirkelvormig mes. Ze worden vaak beschreven als maansikkelvormen, en het is de verandering in de rode bloedcellen die uiteindelijk de vele medische problemen en aandoeningen veroorzaakt die mensen met sikkelcelziekte ondervinden.

Gezonde rode bloedcellen zijn circulair en passeren gemakkelijk kleine bloedvaten vanwege hun vorm en flexibiliteit - gezonde cellen kunnen veranderen en van vorm veranderen om door de bloedvaten te komen. Wanneer ze niet langer de juiste vorm hebben en veranderen om op een sikkel te lijken, is de flexibiliteit en het vermogen om door bloedvaten te persen niet langer mogelijk. Terwijl dit blijft gebeuren, beginnen mensen met sikkelcelanemie symptomen te krijgen en als ze niet behandeld worden, kunnen ze aan de ziekte overlijden.

4. Rode bloedcellen vernietigd te snel

De rode bloedcellen van een gezond persoon dragen de broodnodige zuurstof en voedingsstoffen naar het lichaam om het te helpen bloeien, energie te leveren en organen te laten functioneren. Rode bloedcellen moeten ongeveer 120 dagen duren voordat ze worden vernietigd en het lichaam maakt nieuwe, gezonde degenen om hun plaats in te nemen. Maar wanneer mensen sikkelcelanemie hebben, worden hun rode bloedcellen te snel vernietigd, met een alarmerende snelheid van 10-20 dagen. Dit heeft grote invloed op hun gezondheid, omdat hun lichaam niet krijgt wat het nodig heeft.

Zodra de rode bloedcellen verdwenen zijn, begint het een negatief effect te hebben op veel reguliere lichaamsfuncties en kunnen organen een hoog risico op beschadiging hebben. Aangezien sikkelcelanemie zuurstof voorkomt die door het lichaam wordt verspreid, groeien baby's vaak niet zo snel als ze zouden moeten. Rode bloedcellen zijn van vitaal belang voor de groei en de gezondheid, het verstrekken van voedingsstoffen en in het algemeen van invloed op vele functies door het hele lichaam. Wanneer rode bloedcellen te snel worden vernietigd, voorkomt het dat zuigelingen, kinderen en pre-tieners zo snel groeien en gezond zijn als degenen om hen heen.

5. Verschillende vroege symptomen

Het abnormale hemoglobine dat resulteert in abnormale rode bloedcelvormen zorgt ervoor dat het lichaam minder zuurstof in het bloed heeft dan wat het nodig heeft om het lichaam en zijn organen te helpen goed te functioneren. Voordat ernstige medische aandoeningen optreden, zijn er veel vroege symptomen van sikkelcelanemie, omdat het lichaam niet de zuurstof krijgt die het nodig heeft. Enkele van de meest voorkomende symptomen zijn vermoeidheid, chronische pijn, variërend van mild tot ernstig, en kortademigheid.

Volgens de Mayo Clinic kunnen de tekenen en symptomen van sikkelcelanemie optreden als een baby vier maanden oud is. En de symptomen zijn ernstig of storend genoeg dat het duidelijk is dat er iets mis is. Als u geen behandeling krijgt om de symptomen te beheersen om de zeer ernstige potentiële medische aandoeningen die kunnen optreden als gevolg van sikkelcelanemie te voorkomen of te vertragen, zal de ziekte waarschijnlijk op termijn een voortijdige dood veroorzaken. Het is cruciaal dat de ziekte wordt behandeld en zorgvuldig wordt beheerd en door een arts wordt gecontroleerd.

6. Potentiële ernstige medische problemen

Sikkelcelanemie is een zeer grondig onderzochte en begrepen ziekte, met het potentieel om ernstige medische problemen te veroorzaken. Net als veel andere ziekten, treft sikkelcelanemie op verschillende manieren mensen aan. Sommige mensen ervaren in het begin ernstige symptomen en ernstige medische problemen, zoals dergelijke ernstige pijn die ziekenhuisopname veroorzaakt, terwijl anderen de dingen in een zeer lichte mate van ernst kunnen ervaren. Ongeacht hoe de ziekte mensen in het begin beïnvloedt, is de potentiële ernstige en langdurige schade en ziekte een zorg voor iedereen met de ziekte.

Volgens de Mayo Clinic zijn enkele van de ernstigere medische problemen beroerte, longinfecties, hoge bloeddruk, schade aan zenuwen, nieren en lever en blindheid. Veel van deze complicaties kunnen fataal zijn, hoewel sommige kunnen worden behandeld om een ​​dergelijke ernstige uitkomst te voorkomen. De reden dat er zoveel ernstige complicaties zijn, komt meestal terug op het gebrek aan zuurstof en het onvermogen voor rode bloedcellen om door kleine bloedvaten te komen, wat blokkades kan veroorzaken.

7. Behandeling voor symptomen

Net zoals er geen remedie of manier is om sikkelcelanemie te voorkomen, behalve zeldzame beenmergtransplantaties, is er geen behandeling voor de ziekte zelf die uw genetische samenstelling daadwerkelijk kan veranderen. Maar de ziekte kan beter beheersbaar worden door de symptomen te behandelen en veel van de beschikbare behandelingen verminderen de ernst ervan aanzienlijk. In feite leven veel mensen over het algemeen een gezond leven, afhankelijk van waar ze aan lijden als gevolg van de ziekte en als een effectieve behandeling van hun symptomen beschikbaar is.

De Mayo Clinic somt pijnmedicatie, antibiotica, bloedtransfusies, aanvullende zuurstof door zuurstofmaskers en vaccinaties op als een aantal van de behandelingen om de stroom te beperken of om symptomen en complicaties te voorkomen die zich in de toekomst kunnen voordoen. Er is ook een behandeling voor als er iets ernstiger gebeurt, zoals een orgaan dat geen zuurstof en voedingsstoffen krijgt omdat het kleine bloedvat wordt geblokkeerd door de maansikkelvorm van de sikkelcellen. Naast de standaardbehandelingen wordt momenteel experimentele behandeling ontwikkeld en getest, waarvan er vele betrekking hebben op het genetische aspect van de ziekte.

8. Talrijke manieren van testen

Er is een verscheidenheid aan testen beschikbaar om sikkelcelanemie te diagnosticeren - een goede zaak vanwege het belang om medische problemen die de kwaliteit en levensduur van iemand met de ziekte beïnvloeden, te behandelen en te voorkomen. Pasgeborenen worden meestal gescreend op sikkelcelanemieën bij de geboorte door middel van een bloedtest, maar veel kinderen, adolescenten en volwassenen worden ook gediagnosticeerd. De eerste test die gewoonlijk wordt uitgevoerd, is een bloedtest om te zien of u hemoglobine S hebt. Als de test positief is, bent u drager van het gen of heeft u sikkelcelanemie. Verdere testen zijn nodig om dit uit te zoeken.

Na het ontdekken van het abnormale gen, zijn er verschillende bloedtesten die kunnen worden uitgevoerd, waaronder het gebruik van een microscoop om te zoeken naar cellen met een misvormde werking, het uitvoeren van zuurstofniveautests en het zoeken naar bilirubine (geel pigment uit de lever) of creatinine (indicator van hoe de de nieren functioneren). De ziekte treft veel organen, daarom zijn er veel mogelijke testen. Na een diagnose van sikkelcelziekte, zal de patiënt frequente bezoeken aan de arts en mogelijk andere artsen en specialisten hebben om de ziekte nauwlettend te volgen.