Een genetische test voor autisme?

Een studie van Children's Hospital Boston heeft een nieuwe methode ontdekt om onderscheid te maken tussen kinderen met een autismespectrumstoornis (ASS) en kinderen zonder de aandoening. Welkom nieuws, want één op de 88 kinderen wordt elk jaar gediagnosticeerd met een autismespectrumstoornis en met incidenten van ASS die in de afgelopen 30 jaar hoog waren.

Deze nieuwe op bloed gebaseerde test lijkt autisme relatief accuraat te voorspellen (met minstens dezelfde nauwkeurigheid als elke andere genetische test voor autisme die artsen momenteel toedienen). De genetische test heeft positieve testresultaten laten zien, vooral bij jongens, en vanwege het simpele feit dat de aandoening lijkt te lopen in gezinnen.

Tijdens het onderzoek vergeleken medische onderzoekers het bloed van 66 patiënten met ASS en 33 vergelijkbare patiënten zonder de stoornis. Onderzoekers vonden bepaalde markers in het bloed van de autistische deelnemers die niet zichtbaar waren in het bloed van mensen zonder de stoornis. Onderzoekers vernauwden vervolgens de markeringen tot 55 genen die autisme bij ongeveer tweederde van de deelnemers konden voorspellen.

Hoewel de test in een vroege ontwikkelingsfase blijft (met een nauwkeurigheid van ongeveer 70 procent), is deze al in licentie gegeven aan SynapDx voor commerciële ontwikkeling. Het bedrijf is van plan begin 2013 met klinische proeven te beginnen.

"Er zijn veel verschillende mutaties bij betrokken, en veel verschillende wegen die bij autisme betrokken lijken te zijn ...", zegt Isaac Kohane, een pediatrische endocrinoloog en computerwetenschapper bij Children's Hospital Boston, en de senior auteur van het onderzoek. "... Sommige hebben te maken met leren en sommige hebben te maken met de immuunfunctie ... Het feit dat niet alle kinderen beide hadden, [betekent dat] autisme begint veel op te lijken op wat de kankerbiologen ons vertellen over borstkanker of longkanker ... er kunnen honderden verschillende moleculair gedefinieerde kankers zijn, die elk hun eigen specifieke optimale behandeling hebben. "

Het diagnosticeren van ASS in een vroeg stadium is van vitaal belang voor het gedrag, de taal, de communicatie en de cognitieve ontwikkeling van een kind. Kohane is van mening dat een bloedtest zoals deze kan helpen bij het identificeren van mensen met een verhoogd risico op autisme voordat de symptomen optreden, en dat kinderen goede therapieën krijgen.

Bron: CNN.com