6 dingen die u moet weten over tubereuze sclerose Complex

Dit is misschien geen ziekte waarover je heel vaak hoort. Maar voor degenen die het hebben - ongeveer 1 miljoen mensen over de hele wereld - is het heel reëel. Het complex wordt gekenmerkt door niet-kankerachtige tumoren die door het hele lichaam groeien.

Hoewel het goedaardige tumoren zijn, kunnen er aanzienlijke gezondheidsproblemen optreden in verband met het complex, afhankelijk van de locatie en de grootte van de tumoren. Laten we zes feiten van deze relatief zeldzame aandoening eens nader bekijken ...

1. Het kan onopgemerkt gaan

Hoewel tubereuzen sclerose complex (TSC) ontdekt kan worden in de kindertijd of in de vroege kinderjaren, gaan sommige mensen met de stoornis om tot de volwassenheid voordat ze daadwerkelijk een diagnose krijgen, volgens de Mayo Clinic.

Dit komt omdat de symptomen mogelijk zo mild zijn dat het niet van naderbij hoeft te worden gezien, neemt de bron waar. In sommige gevallen gaat het volledig ongediagnosticeerd - wat artsen ertoe kan brengen naar andere oorzaken van gezondheidsproblemen te kijken.

2. Het is een genetische conditie

that TSC is a genetic condition – meaning it's in the family bloodlines. De Tuberous Sclerosis Alliance legt uit dat TSC een genetische aandoening is, wat betekent dat het in de bloedlijnen van de familie voorkomt. De ziekte kan worden geërfd van alleen 1-ouder met de aandoening, of het kan "het gevolg zijn van een spontane genetische mutatie", voegt het toe.

De bron meldt ook dat kinderen een kans van 50 procent hebben om TSC te erven als 1-ouder het heeft. Hoewel het als een genetische aandoening wordt beschouwd, is het bekend dat slechts een derde van de gevallen van TSC wordt geërfd, zegt de alliantie. De andere gevallen zijn het resultaat van de eerder genoemde genetische mutatie tijdens de conceptie of vroege ontwikkeling die onvoorspelbaar is, voegt hij eraan toe.

3. Er zijn een reeks symptomen

Zoals eerder vermeld, kunnen de symptomen van geval tot geval verschillen vanwege de locatie van de tumoren. Met dat gezegd zijnde, zijn er enkele relatief milde tot vrij ernstige gezondheidscomplicaties die worden geassocieerd met TSC.

Healthline.com legt naast degenen die milde symptomen hebben die misschien niet veel reden tot bezorgdheid zijn, anderen kunnen ontwikkelingsachterstand, autisme, intellectuele handicaps, evenals toevallen en huidafwijkingen ervaren. "Deze aandoening kan bij de geboorte aanwezig zijn, maar in het begin kunnen de symptomen mild zijn, jaren duren om zich volledig te ontwikkelen, " voegt hij eraan toe.

4. Het kan levensbedreigend zijn

Om voort te bouwen op de lijst met symptomen, kan TSC in sommige gevallen meer zijn dan een ongemak voor een patiënt - het kan dodelijk zijn. . De Mayo Clinic zei dat er ernstige complicaties kunnen zijn, zoals een teveel aan vocht in of rond de hersenen als gevolg van een verstopping - een aandoening die op zichzelf bekend staat als hydrocephalus .

Ondertussen kunnen er ook hartcomplicaties zijn, zoals een geblokkeerde bloedstroom of een onregelmatig ritme, evenals nierbeschadiging, longfalen, problemen met het gezichtsvermogen en een verhoogd risico op het ontwikkelen van tumoren in de nieren en hersenen, voegt de bron toe.

5. Het kan stemmingswisselingen en gedragsveranderingen veroorzaken

. Hoewel er veel mogelijke fysieke en cognitieve gevolgen van TSC zijn, kan het ook de manier waarop iemand zich gedraagt ​​en hoe ze omgaan met het dagelijks leven veranderen, merkt Tuberous-Sclerosis.com op .

Ongeveer 30 tot 60 procent van de TSC-patiënten ontwikkelt bijvoorbeeld angststoornissen (zoals paniekstoornis, depressieve stoornissen of OCD). Het kan ook de onderliggende oorzaak zijn van Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) en kan leiden tot "agressief en verstorend" gedrag zoals slaan, bijten, zelfverwonding en woedeproblemen die optreden bij tot 50 procent van de TSC-patiënten, voegt de bron toe.

6. Er is geen remedie, maar er zijn behandelingen

there's no current cure for TSC, but that doesn't mean a person with the disorder can't live a fruitful life. Boston Children's Hospital legt uit dat er geen huidige remedie is voor TSC, maar dat betekent niet dat een persoon met de stoornis geen vruchtbaar leven kan leiden. Antiepileptische medicijnen kunnen helpen omgaan met gerelateerde aanvallen en infantiele spasmen, terwijl laserchirurgie en actuele crèmes kunnen helpen bij het verminderen van huidlaesies, voegt het toe.

In sommige gevallen kan een operatie een optie zijn om tumoren die organen aantasten te verwijderen, voegt het toe. Er zijn ook gedragstherapieën beschikbaar voor TSC-patiënten. "Veel van de complicaties van TSC kunnen effectiever worden beheerd als ze vroeg worden behandeld, " legt hij uit.