5 dingen om te weten over de genetische conditie Rett-syndroom

Het Rett-syndroom is een ernstige genetische aandoening die de manier waarop de hersenen zich ontwikkelen, beïnvloedt en progressieve invaliditeit van de spieren veroorzaakt. Het heeft bijna uitsluitend betrekking op vrouwtjes, en komt voor bij naar schatting 1 op 12.000 meisjes die elk jaar worden geboren.

Vanwege zijn zeldzaamheid kan de aandoening een uitdaging zijn om vroeg in het leven van een kind te identificeren, omdat deze de neiging hebben om normaal te groeien en zich gedurende de eerste zes tot 18 maanden te ontwikkelen. Lees verder om meer te weten te komen over het Rhett-syndroom, inclusief symptomen om rekening mee te houden, de diagnose en mogelijke behandelingsmogelijkheden.

1. Symptomen

Hoewel Rett-syndroom iets is waarmee een kind wordt geboren, hebben de meeste baby's de neiging om te groeien en zich normaal te gedragen gedurende de eerste zes maanden. Hierna kunnen zich plotseling of langzaam tekenen en symptomen voordoen.

Vertraagde ontwikkeling is over het algemeen de eerste fase van de aandoening en kan volgens de NHS bestaan ​​uit een lage spierspanning, moeite met voeding, abnormale handbewegingen, vertraagde spraakontwikkeling, mobiliteitsproblemen en een gebrek aan interesse in speelgoed. Deze symptomen treden op als gevolg van het niet goed groeien van de hersenen, wat vaak zichtbaar is doordat de kop kleiner is dan normaal (ook bekend als microcefalie).

2. Andere symptomen

Na de eerste fase, stagnatie genoemd, zal het kind vaak verlies van spierbeweging en coördinatie ervaren. Dit staat bekend als regressie en beïnvloedt vaak eerder verworven vaardigheden, zoals het vermogen om te kruipen of te lopen, communiceren en eten.

Problemen met handbewegingen kunnen ook duidelijker worden, omdat het kind het vermogen om ze te gebruiken begint te verliezen. Dergelijke bewegingen kunnen er uitzien als wringen, wrijven, klappen of tikken. WebMD voegt eraan toe dat een kind met het Rett-syndroom ook "ongecoördineerde ademhaling en toevallen kan hebben, waaronder een zeer snelle ademhaling (hyperventilatie), krachtig uitademen van lucht of speeksel en slikken van lucht."

3. Oorzaken

In de overgrote meerderheid van de gevallen wordt het Rett-syndroom veroorzaakt door een mutatie op het X-chromosoom. Hoewel de aandoening genetisch is, zegt de Nationale Organisatie voor Zeldzame Stoornissen dat 99 procent van deze mutaties 'sporadisch voorkomen en niet worden bezeten door of overgedragen door de ouders van een kind'.

Hoewel het mogelijk is voor mannen om het Rett-syndroom te ontwikkelen, zegt WebMD dat ze 'zelden na de geboorte leven'. Dit komt omdat '[m] ales slechts één X-chromosoom hebben (in plaats van de twee meisjes), dus de gevolgen van de ziekte zijn veel serieuzer en bijna altijd dodelijk. "

4. Diagnose

Tenzij een kind wordt geboren met een kleiner dan normaal hoofd (microcefalie), wat Rett-syndroom onmiddellijk als mogelijke oorzaak kan aangeven, wordt de aandoening meestal later in de kinderleeftijd gediagnosticeerd door zorgvuldige observatie van groei en ontwikkeling.

Omdat de symptomen van het Rett-syndroom vergelijkbaar kunnen zijn met andere aandoeningen, kan een verscheidenheid aan tests worden uitgevoerd om autismespectrumstoornissen, hersenverlamming, metabole stoornissen en prenatale hersenaandoeningen uit te sluiten. WebMD voegt hieraan toe dat "[g] enetic testen kunnen helpen bij het bevestigen van de diagnose bij 80% van de meisjes met het vermoedelijke Rett-syndroom, " en dat "[deze] tests kunnen ook voorspellen hoe ernstig het zal zijn."

5. Behandeling

Hoewel er geen remedie is voor het Rett-syndroom, zijn er verschillende behandelingen die de symptomen kunnen helpen verbeteren en de persoon gedurende zijn hele leven ondersteuning kunnen bieden. Fysiotherapie bijvoorbeeld, kan helpen bij het handhaven van mobiliteit. Hoewel spraak-taaltherapie "het leven van een kind kan helpen verbeteren door non-verbale manieren van communiceren en helpen met sociale interactie te leren", zegt de Mayo Clinic.

Ergotherapie kan het kind helpen bij het ontwikkelen van de vaardigheden die nodig zijn om zichzelf te kleden en te voeden, en gedragstherapie kan hen helpen goede slaapgewoonten te ontwikkelen. De bron voegt eraan toe dat medicijnen ook kunnen worden gebruikt om sommige symptomen van het Rhett-syndroom te behandelen, zoals 'toevallen, spierstijfheid of problemen met ademhalen, slaap, het maag-darmkanaal of het hart'.