7 Gezondheidsfeiten over Myotonic Dystrophy

Ongeacht wanneer de symptomen beginnen, worden ze meestal gekenmerkt door progressieve spierzwakte, noteert de bron. Laten we zeven feiten over deze aandoening van ongeveer 30.000 mensen in de Verenigde Staten eens nader bekijken ...

1. Het is erfelijk

Volgens de Myotonic Dystrophy Foundation is deze specifieke aandoening geërfd en wordt veroorzaakt door een genmutatie die "verhindert dat het gen zijn functie op de juiste manier uitvoert." De ernst van de symptomen verslechtert met elke generatie.

De bron verklaart ook dat beide ouders met het gemuteerde gen een kans van 50 procent hebben om het door te geven aan hun kinderen, hoewel het kind de ziekte niet zal ontwikkelen als geen van beide ouders het heeft. Ondertussen wordt een afwijking van de aandoening, aangeboren myotone dystrofie (aanwezig bij de geboorte), het vaakst geërfd van de moeder.

2. Het kan verschijnen in de middeleeuwen

Volgens Muscular Dystrophy Canada kan de volwassen versie van deze ziekte pas op 40-jarige leeftijd symptomen vertonen. Dat betekent dat patiënten al kinderen zouden kunnen hebben tegen de tijd dat ze zich realiseren dat ze het gemuteerde gen hebben.

De symptomen "variëren sterk van persoon tot persoon, zelfs onder familieleden", merkt de bron op. De symptomen voor volwassenen omvatten meestal hangende gezichtsspieren, zwakke nekspieren en moeite met slikken. Slecht zicht en gewichtsverlies kunnen ook veelbetekenende tekenen zijn.

3. Het beïnvloedt de mogelijkheid om spieren te ontspannen

Hoewel spierzwakte veel voorkomt bij deze aandoening, legt Muscular Dystrophy Canada ook uit dat een ander uniek symptoom "myotonia" is, wat problemen is bij het ontspannen van een spier. Dit kan in aanvulling op alle andere symptomen zijn.

Dat komt omdat myotone dystrofie "een zeer complexe aandoening is", voegt de bron toe. Het merkt op dat er medicijnen zijn om de spierstijfheid te behandelen (bekend als myotonia).

4. Het veroorzaakt niet altijd handicaps

Volgens de Muscular Dystrophy Association (MDA), varieert het bereik van de ernst van de symptomen bij patiënten enorm. there are people with the disorder whose symptoms are so mild they hardly know anything is wrong.” Dat betekent dat sommigen fysieke barrières kunnen ontwikkelen, " er zijn mensen met een aandoening waarvan de symptomen zo mild zijn dat ze nauwelijks weten dat er iets mis is."

Voor het grootste deel zal er sprake zijn van spierzwakte die zich "tot het punt van enige beperking" ontwikkelt, voegt de MDA toe. Dit kan voortgaan van de gezichts- en nekspieren naar de schouders, heupen en dijen, voegt de bron toe.

5. Er zijn geen directe behandelingen

Het National Human Genome Research Institute zegt dat er momenteel "geen behandeling of specifieke behandeling voor myotone dystrofie" is, hoewel er enkele interventies zijn die de kwaliteit van leven van patiënten verbeteren.

Die hulpmiddelen omvatten enkel- en beensteunen of beugels wanneer de spierzwakte vordert, voegt de bron toe. can be treated separately. Zoals eerder vermeld, kan medicatie helpen stijve spieren los te maken, terwijl geassocieerde problemen met het hart en de ogen (cataracten) afzonderlijk kunnen worden behandeld.

6. Er is een mildere versie

Myotone dystrofie kan worden onderverdeeld in twee categorieën, DM1 en DM2 genoemd, volgens de Nationale Organisatie voor Zeldzame Aandoeningen (NORD). DM1 is een "multi-systeem" -stoornis die alle skeletspieren treft en in sommige gevallen het centrale zenuwstelsel.

proximal myotonic myopathy” and has similar symptoms, adds the source. Ondertussen werd DM2 eens aangeduid als " proximale myotone myopathie" en heeft vergelijkbare symptomen, voegt de bron toe. De symptomen zijn echter meestal milder "en variabeler" dan DM1.

7. Normale levensduur is mogelijk bij patiënten

Hoewel de symptomen na verloop van tijd kunnen verslechteren, merkt NORD op dat mensen met milde myotone dystrofie een levensduur kunnen hebben "in het normale bereik". (De huidige gemiddelde levensduur voor Amerikaanse volwassenen is 78 jaar).

Diegenen met "klassieke" myotone dystrofie (DM1) kunnen echter geconfronteerd worden met verschillende fysieke problemen die de hartfunctie kunnen beïnvloeden. De gemiddelde levensduur voor mensen met de klassieke versie is 48 tot 55 jaar, voegt de bron toe.