De 10 meest voorkomende genetische aandoeningen

Familiebanden kunnen heel sterk zijn, zo sterk dat verschillende erfelijke aandoeningen of aandoeningen bij kinderen vaak voorkomen via hun ouders of grootouders, waar ziekten direct terug te voeren zijn op afstamming of etniciteit. Sikkelcelanemie is bijvoorbeeld een veelvoorkomende genetische aandoening die vooral mensen van Afrikaanse of Mediterrane afkomst treft.

Dus of u nu een genetische aandoening vreest vanwege uw etniciteit, of dat een bepaalde genetische ziekte veel voorkomt in uw voorgeslacht; hier zijn de tien meest voorkomende DNA-mutatiestoornissen ...

1. Cystic Fibrosis

Cystic Fibrosis is een van de meest voorkomende erfelijke genetische afwijkingen. Het treft prominent blanken die Ashkenazische Joden zijn. Het komt alleen voor als beide ouders drager zijn, waardoor hun kinderen een risico van 1 op 4 hebben om de ziekte op te lopen. Cystic Fibrosis resulteert wanneer een gebrek aan een bepaald eiwit aanwezig is en de balans van chloride in het lichaam niet beperkt is. Symptomen zijn ademhalingsmoeilijkheden, terugkerende longinfecties, spijsvertering en voortplantingsproblemen.

2. Ziekte van Huntington

De Ziekte van Huntington (HD) veroorzaakt de degeneratie van de zenuwcellen in de hersenen en het centrale zenuwstelsel. Deze erfelijke aandoening is autosomaal dominante stoornis, wat betekent dat kinderen een kans van 50 procent hebben om het te ontwikkelen en door te geven aan hun eigen kinderen als een van hun ouders het heeft. De behandeling is erop gericht het beloop van de ziekte te beperken. HD laat zich meestal zien als het individu tussen de 30 en 40 jaar oud is, maar zeldzame vormen beginnen al in de kindertijd. Symptomen van HD zijn ongecontroleerde beweging (chorea), moeite met slikken, gedragsveranderingen, moeite met in evenwicht brengen en lopen, geheugen, spraak en cognitief verlies.

3. Downsyndroom

Downsyndroom, een veel voorkomende chromosomale afwijking die ongeveer 1 op de 1000 pasgeborenen treft (vooral bij oudere aanstaande moeders), resulteert wanneer er een extra kopie van genen op chromosoom 21 voorkomt. Hoewel Downs kunnen worden opgespoord door prenatale testen, vertonen de aangetaste baby's meestal de de volgende kenmerken bij de geboorte-verlaagde spiertonus in het gezicht, ontwikkelingsachterstanden en hart- en spijsverteringsstelseldefecten.

4. Duchenne spierdystrofie

Symptomen van Duchenne Muscular Dystrophy vertonen zich meestal vóór de leeftijd van 6 jaar. De aandoening veroorzaakt vermoeidheid en zwakte van de spieren, die begint in de benen en dan geleidelijk doorgaat naar het bovenlichaam, waardoor individuele rolstoel gebonden wordt door de leeftijd van 12 jaar- oud. Om de een of andere reden treft de aandoening vooral jongens met symptomen zoals hart- en ademhalingsmoeilijkheden, misvorming van de borst en rug en mogelijke mentale retardatie.

5. Sikkelcelanemie

Sikkelcelanemie (SCA) treedt op wanneer rode bloedcellen niet in staat zijn om voldoende zuurstof door het lichaam te dragen vanwege hun vervorming - gezonde rode bloedcellen zijn schijfvormig, maar die met SCA hebben sikkelvormige rode bloedcellen). SCA kan slechts een paar keer in één leven voorkomen en is vaak aanwezig in die van Afrikaanse, mediterrane, Caribische, Zuid- en Midden-Amerikaanse en Midden-Oosterse afkomst. Deze genetische ziekte is buitengewoon pijnlijk en veroorzaakt pijn in de buik, borst en botten, vermoeidheid, kortademigheid, versnelde hartslag, vertraagde puberteit, groeiachterstand, koorts en beenulcera. Pijnstillers, foliumzuurronden, nierdialyse en bloedtransfusies kunnen sommige symptomen verlichten.

6. Celiac Disease

Deze spijsvertering, genetische aandoening treft patiënten met glutenintolerantie - in principe zijn degenen die lijden aan coeliakie niet in staat om producten of voedsel dat gluten bevat (dwz voedsel verwerkt uit tarwe en verwante granen) te verteren. Als ze niet gediagnosticeerd worden, zal de ziekte vaak leiden tot ondervoeding en uitdroging door ernstige diarree. Bijkomende tekenen van de aandoening zijn onder meer opgeblazen gevoel in de buik en spijsverteringspijn.

7. Becker Muscular Dystrophy

Becker Muscular Dystrophy lijkt qua symptoom op Duchenne Muscular Dystrophy, omdat het zich manifesteert in vergelijkbare vermoeidheid, potentiële mentale retardatie en verzwakkende spieren (vooral benen). Hoewel de spierzwakte van het bovenlichaam ernstiger is in de Becker-versie, wordt de verzwakking van het onderlichaam geleidelijk langzamer, zodat de (hoofdzakelijk) mannen die zijn getroffen, pas op de leeftijd van 25 jaar aan een rolstoel zijn gebonden. tot 30 jaar oud.

8. Noonan-syndroom

Noonansyndroom is een vrij veel voorkomende autosomaal dominante aangeboren aandoening die optreedt wanneer een van de vier chromosomen wordt aangetast. Noonan beïnvloedt zowel jongens als meisjes even, waardoor ongeveer 1 op 1.000 en 1 op 2500 kinderen wereldwijd. De aandoening kan van beide ouders worden doorgegeven, maar kan zich na kort na de geboorte willekeurig ontwikkelen. Symptomen van de ziekte zijn wijd uitgezette ogen, kleine gestalte en gelaatstrekken zoals een nek met zwemvliezen en een platte neus met een brug.

9. Thalassemias

Thalassemias verwijzen naar een verzameling van genetische bloedaandoeningen. Het komt voor wanneer hemoglobine (zuurstof dragende moleculen in het bloed) niet door rode bloedcellen kunnen worden aangemaakt. Een Thalassemias leidt vaak tot een bloedarmoede (die meestal optreedt bij verminderde hemoglobine in het bloed) en veroorzaakt vergelijkbare symptomen - zoals vermoeidheid, een gezwollen milt, botpijn, een neiging tot gebroken botten, kortademigheid, gebrek aan eetlust, donkere urine, geelzucht (een geelverkleuring van de huid en het wit van de ogen) en leverdisfunctie.

10. Bloedsyndroom

Asjkenazische Joden zijn de meest vooringenomen etniciteit van het Bloedsyndroom, met de genetische aandoening die er één treft in 110 in gevallen waarin ouders het aangetaste DNA dragen en dit doorgeven aan een biologisch kind. Bloedsyndroom verhoogt het risico op bepaalde vormen van kanker bij kinderen, evenals chronische longziekte en type 2 diabetes. Aanvullende indicatoren omvatten een klein postuur, een zongevoelige huid, een opgeblazen neus, een hoge stem, huiduitslag en een vernauwing van het gezicht.