Ehlers-Danlos-syndromen: oorzaken, symptomen, diagnose en behandeling

U hebt de laatste tijd waarschijnlijk niet te veel aandacht besteed aan uw huid, gewrichten en bloedvaten, tenzij u een wond hebt gehad die hechtingen of een gewrichtsblessure vereiste waardoor u enkele weken van uw spel afhield. Voor patiënten met Ehlers-Danlos-syndromen is een reeks erfelijke aandoeningen die deze verbindende weefsels treffen, leven met gezamenlijke hypermobiliteit (of losse gewrichten), superzachte hyper-elastische huid en zwakke en gemakkelijk gekneusde huid een dagelijks feit van het leven . In veel gevallen kan de ernst van EDS levensbedreigend zijn.

Hier zijn de oorzaken, symptomen, diagnose en behandelingsopties voor deze onzichtbare en vaak verkeerd gediagnosticeerde groep aandoeningen ...

1. Wat zijn Ehlers-Danlos-syndromen?

Ehlers-Danlos-syndromen (EDS) verwijzen naar een verzameling van erfelijke aandoeningen die de bindweefsels van het lichaam verzwakken, namelijk de huid, bloedvaten en gewrichten. Dientengevolge hebben patiënten typisch neuromusculaire complicaties door te soepele gewrichten (hypermobiliteit), elastische (of hyperelastische) huid en zwakke bloedvaten die vatbaar zijn voor scheuring.

Volgens onderzoek van de Mayo Clinic wordt aangenomen dat het syndroom van Ehlers-Danlos het gevolg is van een defect in de structuur en / of productie van collageen (of eiwitten die zich vermengen met collageen) als gevolg van een mutatie van de COL5A- of COL3A-genen. Dit heeft invloed op de sterkte en elasticiteit van de bindweefsels van het lichaam, veroorzaakt hyper-verliest gewrichten en eindigt zelfs in scheuring van de bloedvaten, de baarmoeder of de darm in ernstige omstandigheden. Als een EDS-patiënt met een superfluwige, fragiele huid bijvoorbeeld hechtingen nodig heeft, is de huid mogelijk niet sterk genoeg om ze vast te houden.

2. Wat is de oorzaak van het Ehlers-Danlos-syndroom?

Volgens statistieken van de Ehlers-Danlos National Foundation zijn er momenteel 1, 5 miljoen mensen die met EDS leven over de hele wereld. EDS treft zowel mannen als vrouwen van elk ras en etniciteit. In de meeste gevallen wordt aangenomen dat deze aandoeningen overerfd zijn, wat betekent dat ze van ouder op kind worden doorgegeven.

Zo schatten Mayo Clinic-onderzoekers dat als een van de ouders een vasculair Ehlers-Danlos-syndroom heeft, waarbij de bloedvaten, baarmoeder en darmen het risico lopen te scheuren, u als ouder 50 procent van het risico hebt om dezelfde aandoening door te geven aan je nakomelingen. Patiënten bij wie de diagnose EDS wordt gesteld, worden dringend verzocht advies in te winnen van een genetisch adviseur voordat zij een gezin gaan stichten.

3. Diagnose van EDS

De National Foundation van Ehlers-Danlos schat dat een nieuwe EDS-patiënt ongeveer elk half uur wordt geboren. Helaas hebben de meeste artsen weinig ervaring met EDS, wat vaak leidt tot een verkeerde diagnose en, begrijpelijk genoeg, tot grote frustratie van patiënten. Vaak is de patiënt veel te laat gediagnosticeerd om op de juiste manier te worden behandeld.

Uit gegevens van EDS Awareness Month in 2014 bleek dat patiënten vaak een verkeerde diagnose stellen van het chronisch vermoeidheidssyndroom, hypochondrie en zelfs depressie vanwege een gebrek aan kennis over deze reeks aandoeningen in de medische gemeenschap. Om een ​​EDS-diagnose te bevestigen, zullen artsen uw familiegeschiedenis bekijken, uw huidelasticiteit en gewrichtsmobiliteit onderzoeken. Vaak wordt genetische testen via een bloedmonster uitgevoerd na bloedonderzoek om andere aandoeningen uit te sluiten.

4. Herkennen van patiënten met EDS

Ondanks het feit dat het Ehlers-Danlos-syndroom vaak lang duurt om een ​​juiste diagnose te stellen, verwijst de Mayo Clinic naar enkele gemeenschappelijke visuele kenmerken die gedeeld worden door de meerderheid van de patiënten met vasculair subtype EDS.

Patiënten van dit subtype hebben bijvoorbeeld de neiging een schone huid te hebben met bloedvaten die zich door de huid onderscheiden. EDS-patiënten hebben ook prominente ogen, dunne bovenlip, kleine oorlellen, zeer fijne neuzen en een superzachte, doorschijnende huid die buitengewoon vatbaar is voor blauwe plekken.

5. Primaire symptomen van het Ehlers-Danlos-syndroom

Omdat EDS uit verschillende subtypen bestaat, zullen de aandoeningen sterk variëren van patiënt tot patiënt. Een paar veel voorkomende symptomen zijn echter typerend voor de huid en gewrichten. De huid van mensen met EDS is bijvoorbeeld vaak extreem fluwelig aanvoelend, kreukelig en fragiel. Huidwonden en -schaafwonden genezen vaak niet en steken die worden aangebracht om een ​​wond te sluiten zullen scheuren, waardoor dunne, gegroefde littekens achterblijven.

Bovendien is EDS dat de flexibiliteit van gewrichten beïnvloedt het gevolg van zwakke of te slappe bindweefsels. Kleine gewrichten tonen bijvoorbeeld meestal de meeste flexibiliteit en kunnen ver voorbij het normale bewegingsbereik bewegen. Kleine, vettige gezwellen kunnen zich ook rond kleinere gewrichten ontwikkelen (ie, ellebogen en knieën). Deze zijn onschadelijk, maar kunnen op een probleem wijzen.

6. Secundaire symptomen van het Ehlers-Danlos-syndroom

Zoals vermeld, is EDS een reeks aandoeningen, ingedeeld naar subtype. Dit betekent dat, hoewel sommige patiënten hyper-mobiliteit van gewrichten vertonen en geen huidproblemen hebben, andere patiënten een geheel andere reeks van huid- of vaatproblemen kunnen presenteren.

Er bestaat bijvoorbeeld een ernstige vorm van EDS in vasculaire vorm. Bekend als Vascular Ehlers-Danlos Syndroom, deze potentieel fatale vorm van de aandoening veroorzaakt verzwakking en potentiële breuk van de bloedvaten en slagaders van verschillende belangrijke organen-inclusief de wanden van de dikke darm, milt, baarmoeder, de slagaders in de nieren, en de aorta, grootste slagader in het hart.

7. Is er een remedie voor het Ehlers-Danlos-syndroom?

Helaas is er geen remedie voor EDS. Na een goede diagnose wordt de behandeling van de stoornissen ondersteund door fysiotherapie, ergotherapie, gieten om gewrichten te stabiliseren en zelfs operaties om veelvuldig letsel te voorkomen en pijn te verlichten.

Artsen kunnen ook palliatieve zorg aanbevelen, ondersteund door een rolstoel of andere orthopedische hulpmiddelen (bijv. Beugels). Nauwlettende monitoring is ook noodzakelijk en afhankelijk van het EDS-subtype kan de patiënt aanhoudende cardiovasculaire, spijsverterings-, zenuw- en excretiezorg ondergaan door een gespecialiseerde arts met voorgeschreven medicatie om pijn te verlichten en specifieke hart-, spijsvertering- en andere EDS te behandelen. gerelateerde aandoeningen.

8. Behandelingsopties voor het Ehlers-Danlos-syndroom

Behandelingsopties voor het Ehlers-Danlos-syndroom hangen af ​​van het opgelopen subtype. Naast de ondersteunende en palliatieve behandelingsopties die in de laatste dia worden geschetst (bijv. Therapiesteun, medicatie, chirurgie en fysieke / ergotherapie), zal uw subtype van de aandoening bijvoorbeeld grotendeels de loop van de behandeling bepalen.

Uw arts kan bijvoorbeeld aquatische therapie aanbevelen voor de behandeling van gewrichts- en spier-EDS, elektrotherapie zenuwstimulatie voor extreme zenuwpijn, vitaminesuppletie (dwz ascorbinezuur) voor patiënten met ernstige blauwe plekken en genezing van wonden. Omdat angst en depressie vaak de tragische bijwerkingen zijn voor mensen met chronische aandoeningen, kunnen aan de gang zijnde psychologische en emotionele therapieën ook nuttig zijn voor patiënten die met EDS leven.