10 Feiten over hemochromatose

Hemochromatose is misschien niet iets waar u van gehoord hebt - ook al hebben veel mensen deze gezondheidstoestand - maar het is een wijdverbreid soort ijzeropslagziekte die ervoor zorgt dat uw lichaam overtollig ijzer op gevaarlijk hoge niveaus opslaat. Na verloop van tijd en indien onbehandeld of niet gediagnosticeerd, kan het extra ijzer in uw lichaam schade aan verschillende vitale organen veroorzaken. Omdat veel van de symptomen van hemochromatose niet uniek zijn voor de ziekte (er zijn verschillende andere ziekten die dezelfde symptomen kunnen veroorzaken) kan het voor een arts moeilijk zijn om de oorzaak te herkennen. Hoewel het moeilijk kan zijn om een ​​diagnose te stellen, is hemochromatose een van de meest voorkomende genetische ziekten in Noord-Amerika.

Of je nu te maken hebt met symptomen van een onbekende medische aandoening, onlangs gediagnosticeerd bent, of gewoon meer wilt weten over deze veel voorkomende ziekte, lees verder voor deze tien feiten over hemochromatose ...

1. Overtollig ijzer wordt opgeslagen in meer dan uw lever

Wanneer u hemochromatose heeft, is uw lichaam niet in staat de juiste hoeveelheid ijzer te absorberen, wat resulteert in een opbouw. Aangezien uw lever de leiding heeft over vele belangrijke functies, waaronder het opslaan van essentiële voedingsstoffen in uw lichaam, is het niet verrassend dat hemochromatose uw lever kan schaden omdat een deel van het overtollige ijzer daar wordt opgeslagen. Overtollig ijzer kan ook in vrijwel al je organen worden opgeslagen, maar veel ervan wordt opgeslagen in je hart en alvleesklier, waardoor de ziekte nog ernstiger wordt vanwege de mogelijke implicaties en langdurige schade aan deze vitale organen.

Overtollig ijzer opgeslagen in uw organen is eigenlijk als een vergif voor hen - het is giftig en zal uiteindelijk ernstige problemen of zelfs de dood veroorzaken. Met de overbelasting van ijzer dat uw organen vergiftigt, kunt u symptomen over uw hele lichaam beginnen te ervaren, waarvan sommige maagpijn, gewrichtspijn en verlies van geslachtsdrift omvatten, de ziekte is op geen enkele manier beperkt.

2. Genetica spelen een rol

Helaas spelen familiaire genetica een belangrijke rol bij het ontwikkelen van hemochromatose - het is eigenlijk de meest gebruikelijke manier om de ziekte te ontwikkelen. De Mayo Clinic identificeert twee HFE-genmutaties die de ziekte veroorzaken, waarvan er één wordt aangetroffen bij 85 procent van de mensen met erfelijke hemochromatose. HFE reguleert de hoeveelheid ijzer die je van voedsel absorbeert en deze gemuteerde genen zorgen ervoor dat je te veel absorbeert. Het overerven van één genmutatie veroorzaakt geen hemochromatose, maar als beide ouders een genmutatie hebben, kan het worden doorgegeven aan hun kind en het risico op de ontwikkeling van de ziekte verhogen.

Hoewel erfelijke hemochromatose de meest voorkomende is, kunt u deze ook op andere manieren ontwikkelen, met name door andere ziekten. Dit type hemochromatose dat niet van ouder op kind wordt doorgegeven, wordt secundaire hemochromatose genoemd. Sommige van deze secundaire oorzaken omvatten bloedarmoede (wanneer het lichaam niet de vereiste hoeveelheid zuurstof naar uw weefsels kan dragen vanwege een tekort aan gezonde rode bloedcellen), evenals verschillende soorten chronische leveraandoeningen.

3. Symptomen variëren, evenals ernst

Er zijn zoveel potentiële tekenen en symptomen van alle vormen van hemochromatose, evenals niveaus van ernst die het voor artsen moeilijk maken om de ziekte vroeg te diagnosticeren - dit is geen goed nieuws voor degenen die het hebben, omdat het vroeg vangen vitaal om ervoor te zorgen dat u de progressie van de ziekte op zijn minst vertraagt ​​en de ontwikkeling van andere ernstige ziekten voorkomt. Het Centrum voor ziektebestrijding en -preventie (CDC) somt de vroege symptomen op die mensen met hemochromatose kunnen ervaren, van vermoeidheid en zwakte en gewichtsverlies en buikpijn.

Naarmate de ziekte vordert en het ijzer zich gaat opbouwen in andere organen, kan de patiënt beginnen met het verliezen van lichaamshaar, vrouwen kunnen menstruatiecycli missen, verlies van geslachtsdrift en kortademigheid. De ernst van de symptomen houdt aan, met gevorderde gevallen die artritis, leverziekte, diabetes, hartproblemen en een grijze of bronskleurige huid veroorzaken. Hoe snel patiënten evolueren naar slechtere symptomen varieert en is deels afhankelijk van welke organen zijn aangetast door een toename van ijzer.

4. Symptomen en diagnose Typisch later in het leven

Zoals eerder vermeld, kan het moeilijk zijn om hemochromatose te diagnosticeren en de symptomen te herkennen voor wat ze zijn - zoveel van de symptomen zijn ook veel voorkomende symptomen van andere medische aandoeningen en ziekten. Maar over het algemeen is het typisch voor symptomen van hemochromatose tot wanneer je de middelbare leeftijd hebt bereikt. Het is niet dat je de ziekte op dat moment ontwikkelt, in feite is erfelijke hemochromatose aanwezig vanaf de geboorte, maar de ijzeropslagniveaus bouwen en bouwen door de jaren heen, waarbij de symptomen beginnen wanneer ze hoog genoeg zijn om te beginnen interfereren met de reguliere orgaanfunctie.

Er zijn drie andere vormen van hemochromatose die zich eerder ontwikkelen dan op middelbare leeftijd - juveniele, neonatale en secundaire. Tieners en mensen tot ongeveer 30 jaar oud die symptomen ervaren, worden geacht een juveniele hemochromatose te hebben. Met neonatale hemochromatose bouwt de foetus een gevaarlijk hoog niveau van ijzer in de lever op, waardoor de foetus zich gezond ontwikkelt. Secundaire hemochromatose wordt veroorzaakt door andere vaak ernstige ziekten, zoals chronische leverziekte.

5. Vroegtijdige tests en screening zijn belangrijk

Het is natuurlijk het beste om elke ziekte zo vroeg mogelijk te diagnosticeren door middel van de juiste tests en screeningsprocedures. Als je vroegtijdig medische problemen oplost, vergroot dit vaak je kansen om schade en effecten op de lange termijn te voorkomen en kan je zelfs je leven redden. Dit is zeker het geval met hemochromatose, dus als u symptomen vertoont die niet normaal zijn, blijf dan bij uw arts om de oorzaak te achterhalen. Er zijn bloedtesten die kunnen worden uitgevoerd om hemochromatose te diagnosticeren of uit te sluiten.

Als er een geschiedenis van de ziekte in uw gezin is, of als een broer of zus, ouder of kind wordt gediagnosticeerd, moeten directe familieleden zich melden voor screening. Wanneer iemand die dicht bij je in de buurt is hemochromatose heeft, loopt je kans om het ook met ongeveer 25 procent te laten stijgen. Een aantal specialisten, van hematologen en cardiologen tot gastro-enterologen en reumatologen, raken vaak betrokken, afhankelijk van uw symptomen en medische geschiedenis. Ze helpen de ziekte te diagnosticeren en bepalen de juiste behandelingskuur.

6. Het kan leiden tot levensbedreigende ziekten

Aangezien hemochromatose giftig is voor uw lichaam en een negatief effect kan hebben op al uw organen, als het onbehandeld blijft, zal het leiden tot levensbedreigende ziekten. De organen die het meest worden getroffen door het teveel aan ijzer dat uw lichaam opslaat wanneer u hemochromatose heeft, zijn uw hart, lever en pancreas, die alle drie kunnen falen en de dood tot gevolg kunnen hebben. Voor uw hart zorgt het extra strijkijzer ervoor dat het uw bloed niet goed circuleert, wat bekend staat als congestief hartfalen, en leidt tot aritmie, een abnormale hartslag. Overtollig ijzer in de lever kan cirrose veroorzaken en tot leverkanker leiden.

Het schadelijke effect van hemochromatose op de alvleesklier kan diabetes veroorzaken, omdat de pancreas niet goed kan functioneren. Het komt eigenlijk vrij vaak voor dat hemochromatose "bronsdiabetes" wordt genoemd, omdat veel mensen die het hebben een verkleuring van hun huid ervaren - het verandert de huid vaak in een brons en grijze schaduw.

7. De behandelingsduur varieert

Het zou ideaal zijn als u eenmaal bent gediagnosticeerd met hemochromatose en klaar bent om met de behandeling te beginnen om te weten hoe lang de behandeling zal duren. Maar helaas kan de duur van de behandeling variëren van een paar maanden tot een paar jaar, afhankelijk van de patiënt en de schade die al aan verschillende organen is toegebracht. Zelfs als de behandeling is voltooid, moeten de ijzerniveaus van de patiënt vrij regelmatig worden gecontroleerd om er zeker van te zijn dat het ijzer in hun lichaam op een veilig niveau blijft.

De manier om hemochromatose te behandelen is door middel van phlebotomy, wat in essentie bloedverlies is. Ongeveer eenmaal per week wordt bloed van de patiënt afgenomen om ijzer te verwijderen. Het bloed dat in het lichaam wordt achtergelaten, trekt op natuurlijke wijze ijzer aan ter vervanging van de rode bloedcellen die ze hebben verloren en verwijdert het uit organen met een hoog ijzergehalte dat daarin is opgeslagen. Dit lijkt een zeer effectieve behandeling te zijn, maar voorkomen dat het lichaam overtollig ijzer opslaat, kan ook worden gedaan door supplementen te vermijden die ijzer bevatten.

8. Gewone diëten kunnen hemochromatose veroorzaken

Wanneer u denkt aan de vele ernstige medische aandoeningen en ziekten, is er vaak iets dat u kunt doen om het risico dat u ze ontwikkelt te verkleinen. Bijvoorbeeld, vele vormen van hartziekte kunnen worden voorkomen door goed te eten en regelmatig te bewegen. Of op zijn minst, bepaalde gewoonten kunnen uw kansen verminderen of de ontwikkeling van vele ziekten vertragen. Maar met erfelijke hemochromatose kan een anders gezond persoon die een evenwichtige, gezonde levensstijl heeft, de ziekte gemakkelijk ontwikkelen.

Aangezien de meest voorkomende vorm van hemochromatose erfelijk is, zijn het uw genen - niet uw levensstijl - die ervoor zorgen dat u een buitensporige, gevaarlijke hoeveelheid ijzer opbouwt en opslaat als uw genen. Als u de symptomen van hemochromatose vertoont, ga dan naar uw arts. In veel gevallen is hemochromatose niet iets dat u kunt voorkomen, maar als u vroegtijdig wordt gediagnosticeerd, kunt u andere levensbedreigende ziekten als gevolg van hemochromatose voorkomen. Het is belangrijk dat je niet aanneemt dat je veilig bent, alleen maar omdat je gezond bent.

9. Sommige schade kan worden omgedraaid

De mogelijke complicaties van hemochromatose kunnen beangstigend zijn, omdat veel van de effecten vrij ernstig kunnen zijn. Omdat de ziekte extra ijzer opslaat en je organen in essentie vergiftigt, loop je het risico op ernstige en vele levensbedreigende ziekten. Cirrose is een veel voorkomende ziekte veroorzaakt door hemochromatose en is het resultaat van langdurige leverziekte. Cirrose is hoofdzakelijk littekenweefsel op uw lever. Het vervangt gezond, normaal leverweefsel met dood littekenweefsel en als het onbehandeld blijft, kan dit uiteindelijk leiden tot leverfalen en de dood.

Hoewel cirrose van de lever een ernstige en vaak dodelijke ziekte is, als hemochromatose tijdig wordt gediagnosticeerd en behandeld, kunt u de ontwikkeling van cirrose voorkomen. Er zal nog steeds schade aan de lever zijn, maar veel ervan kan volledig worden teruggedraaid als u nog geen cirrose heeft ontwikkeld. Het feit dat er een goede kans is om wat schade terug te draaien, versterkt het belang van een vroegtijdige diagnose.

10. Sommige veranderingen in de levensstijl kunnen het risico verminderen

Hoewel de meest voorkomende vorm van hemochromatose erfelijk is, zijn er een paar leefstijlgewoonten die het risico op het krijgen van de ziekte kunnen verkleinen of later worden verrast nadat de ziekte al uw organen heeft beschadigd die niet meer te repareren zijn. Vermijd ijzersupplementen als ze niet nodig zijn, evenals vitamine C omdat het ervoor kan zorgen dat je lichaam meer ijzer opslaat. Het is ook het beste om uw alcoholgebruik te beperken, aangezien alcohol uw risico op leverziekte verhoogt.

Naast deze leefgewoonten die niet-erfelijke hemochromatose kunnen voorkomen, is er ook de mogelijkheid om getest te worden op de gemuteerde genen die het veroorzaken. Dit kan worden gedaan lang voordat je de typische leeftijd hebt bereikt die later in het leven is ontstaan ​​wanneer de symptomen zich voordoen. Veel mensen kiezen ervoor om te testen en als ze positief worden getest, zullen hun ijzerniveaus de rest van hun leven worden gevolgd. Hierdoor wordt de kans op permanente schade aanzienlijk verkleind, omdat de behandeling zal plaatsvinden voordat het ijzer gevaarlijke niveaus bereikt.