6 dingen om te weten over Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis imperfecta (OI), ook wel brosse botziekte genoemd, is een aandoening waarbij de botten van een persoon erg kwetsbaar zijn, waardoor ze gemakkelijk kunnen breken, vaak zonder reden. Het komt relatief weinig voor en treft ongeveer 1 op de 20.000 mensen, en 'komt met gelijke frequentie voor bij mannen en vrouwen en bij raciale en etnische groepen', zegt het National Human Genome Research Institute.

Omdat het een genetische aandoening is, is OI meestal aanwezig bij de geboorte, hoewel de ernst waarmee het kind de aandoening ervaart grotendeels afhangt van het type dat ze hebben. Laten we deze typen van naderbij bekijken, evenals de te verwachten symptomen en welke behandelingsopties beschikbaar zijn, met deze zes feiten over OI.

1. Oorzaken

Zoals eerder vermeld, is OI een genetische aandoening. Volgens Healthline.com ontstaat het als gevolg van "een defect, of een tekortkoming, in het gen dat type 1 collageen produceert, een eiwit dat wordt gebruikt om bot te maken." Zonder een voldoende hoeveelheid type 1 collageen worden de botten van een persoon broos en kunnen gemakkelijk breken.

Terwijl in de meeste gevallen het defecte gen rechtstreeks van een ouder met OI wordt doorgegeven aan hun kind, zegt de Amerikaanse Academie van Orthopedische Chirurgen dat het mogelijk is voor een kind om OI te krijgen, zelfs als geen van beide ouders de aandoening heeft. "In deze gevallen", zegt de bron, "is het genetische defect een spontane mutatie (verandering) in het gen en functioneert het niet meer correct."

2. Types

Er zijn vier primaire soorten OI die een persoon kan krijgen. Volgens de Cleveland Clinic is Type I de meest voorkomende en het is ook de mildste vorm van de ziekte. De bron zegt dat deze personen vaak "meer breuken zullen ervaren tijdens de jeugd dan de volwassenheid." Type II is de meest ernstige vorm van OI, waar foetussen gebogen of gebroken botten kunnen ontwikkelen in de baarmoeder. Als gevolg daarvan overleven de meesten de geboorte niet of sterven ze kort daarna.

Met Type III, dat ook erg ernstig is, worden baby's vaak geboren met gebroken of vervormde botten, waarvan Healthline.com zegt dat "het erger kan worden naarmate je kind ouder wordt." Type IV kan in ernst variëren van mild tot ernstig, maar de meeste botten fracturen hebben de neiging vóór de puberteit op te treden.

3. Symptomen

Hoewel de meeste symptomen grotendeels afhankelijk zijn van het type OI dat iemand heeft, zijn er verschillende die als vrij algemeen worden beschouwd. Naast het hebben van fragiele botten, zegt de Amerikaanse Academie van Orthopedische Chirurgen deze omvatten: korte gestalte, een driehoekig gevormd gezicht, ademhalingsproblemen, gehoorverlies, broze tanden en botmisvormingen (zoals gebogen benen of scoliose).

Healthline.com voegt eraan toe dat personen met OI losse gewrichten, een gebogen ruggengraat (kyphose genaamd), hartafwijkingen of "een blauwachtige kleur in het wit van het oog" kunnen ervaren.

4. Diagnose

Omdat de symptomen van OI zeer uniek van aard zijn, zegt de Osteogenesis Imperfecta Foundation dat de ziekte voornamelijk wordt gediagnosticeerd "op basis van de aanwezigheid van fracturen en andere klinische kenmerken." Genetische testen kunnen worden gedaan om een ​​arts te helpen dit verder te bevestigen.

Bij ernstige soorten OI zegt de bron echter dat het vaak prenataal wordt gedetecteerd via echografieën, die "buiging, breuken, verkorting of andere botafwijkingen kunnen detecteren." Hoewel het misschien niet mogelijk is om precies te detecteren welk type (II of III) ) de foetus heeft.

5. Behandeling

Hoewel er geen remedie is voor OI, zijn er verschillende behandelopties die kunnen helpen de symptomen te verminderen en de kwaliteit van leven te verhogen. De Nationale Organisatie voor Zeldzame Stoornissen zegt dat fysiotherapie gunstig is voor "het versterken van spieren, het vergroten van het draagvermogen en het verminderen van de neiging tot fracturen." En Healthline.com geeft aan dat bisfosfonaatmedicijnen kunnen helpen om de botsterkte te verhogen.

In sommige gevallen kunnen echter intensievere behandelingen noodzakelijk zijn. Deze omvatten een chirurgische procedure voor het opheffen van staven, waarbij metalen staven in de botten van het kind worden geplaatst om breuk te voorkomen. En bij personen met ernstige botafwijkingen kan reconstructieve chirurgie nodig zijn.

6. Outlook

Omdat de ernst van de aandoening varieert, afhankelijk van het type OI dat iemand heeft, geldt dat ook voor de vooruitzichten. Met Type I zegt Healthline.com dat kinderen "een normaal leven kunnen leiden met relatief weinig problemen." Bij Type II is de aandoening echter meestal dodelijk, ofwel wanneer het kind in de baarmoeder is of kort na de geboorte.

Vanwege de ernstige botafwijkingen die mensen met Type III vaak hebben, zegt de bron dat ze vaak rolstoelbijstand nodig hebben en "meestal een kortere levensduur hebben dan mensen met type 1 of 4." En met Type IV, hoewel krukken nodig kunnen zijn om te helpen met lopen, individuen hebben levensverwachtingen die bijna normaal zijn.