6 feiten over het downsyndroom

Degenen geboren met het syndroom van Down hebben een extra kopie van een chromosoom - chromosoom 21 om precies te zijn. Dientengevolge ontwikkelt de persoon zich anders dan anderen, en het beperkt hun cognitieve ontwikkeling.

Hoewel het syndroom relatief vaak voorkomt in de VS, is de exacte reden dat baby's worden geboren met een extra chromosoom niet bekend. Mensen met het Down-syndroom kunnen echter al in een vroeg stadium een ​​betere kwaliteit van leven hebben met de juiste interventies. Hier zijn zes dingen om te weten over het syndroom ...

1. Het is de meest voorkomende chromosomale toestand

DoSomething.org verklaart 1 op elke 691 - baby's die in de VS zijn geboren, hebben het syndroom van Down, waardoor het de meest voorkomende aandoening is die verband houdt met de chromosomen. Op dit moment leven er meer dan 400.000 mensen in de VS met de aandoening, merkt de bron op.

De geschatte hoeveelheid van de bron tot 5000 kinderen wordt elk jaar met het downsyndroom in de VS geboren en ongeveer 25 procent van de families in de VS wordt "beïnvloed door het downsyndroom", voegt het toe.

2. Het is de minst verdiende genetische conditie

Ondanks dat het een vrij veel voorkomende aandoening is in de VS, wordt er gezegd dat het de minste hoeveelheid geld voor enige genetische aandoening ontvangt van de National Institutes of Health (hoewel bronnen zeggen dat de meeste gevallen van het syndroom niet worden geërfd). Een van de theorieën achter het gebrek aan financiering is dat, omdat patiënten het zo goed hebben gedaan, er minder geld hoeft te worden gestoken in onderzoek, aldus TheHill.com.

Er zijn echter een aantal onafhankelijke bronnen die ijverig werken om geld in te zamelen en werken ook samen met de overheid om de financiering van het syndroom van Down te vergroten. Een daarvan is de Global Down Syndrome Foundation in Denver, die betrokken is bij de Human Trisome Project Biobank, die hij een 'discovery accelerator' noemt.

3. Risicoverhogingen met maternale leeftijd

De National Down syndrome Society (NDSS) koppelt de leeftijd van een aanstaande moeder aan het risico van een kind met het downsyndroom. De bron geeft een overzicht van de risiconiveaus op elke leeftijd: vrouwen die op 20-jarige leeftijd bevallen, hebben een incidentie van 1 op 2.000 kinderen met het syndroom.

Die risicofactor neemt gestaag toe, en behoorlijk dramatisch als een vrouw haar 40's bereikt. Terwijl het risiconiveau 1 op 900 is voor een vrouw van 30 jaar, springt het aantal naar 1 op 100 voor een 40-jarige en 1 op 10 voor een 49-jarige, volgens de bron. Het merendeel van de baby's met de aandoening wordt echter geboren uit de 35-en-ondergroep, omdat vrouwen in deze leeftijdscategorie vaker baren. Prenatale diagnose is beschikbaar.

4. Leukemie komt vaker voor bij patiënten met het syndroom van Down

Zoals eerder opgemerkt, zijn bepaalde risicofactoren geassocieerd met het hebben van het syndroom van Down. De American Cancer Society zegt dat patiënten "vele malen waarschijnlijker" vormen van bloedkanker ontwikkelen, waaronder acute lymfatische leukemie of acute myeloïde leukemie. De totale risicofactor is maximaal 3 procent in de patiënten van Down, voegt hij eraan toe.

Er is ook een andere aandoening die de voorbijgaande myeloproliferatieve stoornis wordt genoemd. Dit is een 'leukemie-achtige toestand' die de patiënten van Down binnen hun eerste levensmaand treft, voegt de bron toe. Gelukkig verdwijnt deze aandoening vaak vanzelf, zonder medische tussenkomst, legt het uit.

5. De levensverwachting is aan het verbeteren

De Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) zegt dat in het begin van de 20e eeuw de mensen die met dit syndroom waren geboren, niet verwachtten dat ze het tiende jaar zouden overleven. Dat aantal is nu echter veel positiever - in feite merkt de organisatie op dat 80 procent van de volwassenen met Downsyndroom op zijn minst hun 50ste verjaardag zal bereiken.

WHO merkt op dat er factoren zijn die de levensverwachting van een patiënt met het downsyndroom kunnen beïnvloeden. "De prognose van het downsyndroom is variabel, afhankelijk van de mogelijke complicaties zoals hartafwijkingen, gevoeligheid voor infecties en de ontwikkeling van leukemie, " merkt het op.

6. Patiënten leven Fuller leven

GlobalDownSyndrome.org legt uit dat niet alleen veel mensen met Downsyndroom de middelbare school afronden (openbare scholen zijn wettelijk verplicht om voldoende voorlichting te geven aan patiënten met het downsyndroom), maar meer patiënten gaan door met post-secundaire studies - en sommige hogescholen en universiteiten hebben speciaal ontworpen programma's.

Patiënten houden vaker taken vast (er zijn enkele populaire actoren met het syndroom), en ze kunnen vrijwilligerswerk doen en stemmen, merkt het. Niet alleen dat, maar sommige volwassen patiënten zijn in staat om zelfstandig of met begeleid wonen te leven (kinderen werden ooit in instellingen geplaatst), en een klein maar groeiend aantal heeft een romantische relatie en trouwen zelfs, "voegt de bron toe.