Studielinks Genetische mutatie van de gemeenschappelijke aortaklepziekte

Aortastenose is een veel voorkomend type aortaklepaandoening. Het komt voor bij ongeveer 13 procent van de personen, voornamelijk ouderen en van Europese afkomst, die een type cholesterol produceren dat bekend staat als lipoproteïne (a) of Lp (a).

Ongeveer een miljoen mensen in Noord-Amerika hebben last van de aandoening, die optreedt als gevolg van de verharding van de klep die bloed uit het hart transporteert.

Symptomen variëren van kortademigheid en angina tot ernstige hartaanvallen en de enige bekende behandeling voor de aandoening is een operatie om de klep te vervangen. Dit is echter niet mogelijk voor de meerderheid van de oudere patiënten die te zwak zijn voor een operatie.

"We voorkomen hartaanvallen ... in de cardiovasculaire geneeskunde, maar we voorkomen geen klepziekte", zegt Dr. George Thanassoulis, hoofdonderzoeker, die erop wijst dat statinegeneesmiddelen die bedoeld zijn om slecht cholesterol te verlagen niet werken tegen Lp (a), die verantwoordelijk is voor klepziekte bij de mensen die zijn groep bestudeerde.

Thanassoulis vermoedt echter dat niacine, een vitamine B uit de B-groep, nuttig kan zijn bij het vertragen van de ernst van aortastenose, omdat van niacine bekend is dat het de niveaus van Lp (a) verlaagt. Dus de volgende stap voor Thanassoulis en zijn collega's is een klinisch onderzoek om het effect van niacine op degenen die aan deze specifieke genmutatie lijden te testen.

"Als we de biologie hierachter zouden kunnen begrijpen, kunnen we misschien gaan nadenken over behandelingen en wat we moeten aanpassen om het te voorkomen", zegt Thanassoulis.

Bron: Vancouver Sun