10 Tekenen van erfelijke Hemorrhagische Telangiectasie

Erfelijke hemorrhagische telangiectasie (HTT), ook bekend als Osler-Weber-Rendu Syndroom, is een enigszins zeldzame genetische stoornis die de ontwikkeling van bloedvaten beïnvloedt. De aandoening verzwakt de bloedvaten omdat ze capillairen missen die de aderen verbinden. Zonder capillairen en hun belangrijke doel, stroomt arterieel bloed rechtstreeks naar de aderen met een hogere snelheid en druk dan het zou moeten, waardoor bloedende en gescheurde bloedvaten ontstaan. Mensen met HTT lijden aan een verscheidenheid aan symptomen die meestal dicht bij de adolescentie beginnen. De symptomen en de gevolgen van de aandoening zijn het ernstigst voor baby's en kunnen ernstige complicaties en zelfs de dood veroorzaken.

Hoewel er geen remedie is, zijn er effectieve behandelingen om de impact van de aandoening te minimaliseren als ze vroeg worden ontdekt. Lees verder voor de tien symptomen van erfelijke hemorrhagische telangiëctasieën ...

1. Neusbloedingen

Neusbloedingen zijn het meest voorkomende en zeer duidelijke teken van erfelijke hemorrhagische telangiëctasieën omdat de neus een van de belangrijkste delen van het lichaam is die de aandoening beïnvloedt. HHT veroorzaakt abnormale bloedvaten die geen haarvaatjes hebben om de beweging van bloed tussen slagaders en aders te helpen regelen. Haarvaten spelen een cruciale rol in uw vasculaire systeem omdat ze smal zijn en de doorbloeding beïnvloeden. De onjuist ontwikkelde bloedvaten zijn zwakker, waardoor degenen met de aandoening het risico lopen op breuken.

Omdat de neus een gebied is dat vaak wordt aangetast door abnormale bloedvaten als gevolg van HHT, zijn neusbloedingen heel gewoon. In feite ervaren de meeste mensen met de aandoening milde tot ernstige chronische bloedneuzen, dus het controleren van de ernst is belangrijk. Er is een scoresysteem dat mensen met erfelijke Hemorrhagic Telangiectasia kunnen gebruiken om hun behandelplan te sturen en hun arts op de hoogte te houden van de aandoening. Het is ook een indicator van hoe effectief behandeling is, waardoor de resultaten over de ernst van de neusbloedingen van de patiënt behoorlijk belangrijk zijn.

2. Kleine rode vlekken

Naast zowel binnen als buiten uw neus, zijn uw lippen, handen, gezicht en in uw mond de andere gemeenschappelijke gebieden die worden beïnvloed door HHT. Deze gebieden kunnen rode of paarse stippen ontwikkelen die verdwijnen of vervagen wanneer ze worden aangeraakt maar snel weer verschijnen. De stippen zijn telangiëctasieën, verwijde bloedvaten dichtbij het huidoppervlak. Ze zijn erg klein, slechts ongeveer zo groot als een speldenknop. Net als veel andere tekenen van erfelijke hemorrhagische telangiëctasieën, verschijnen de vlekken later in het leven, rond de jaren 30 en 40. Omdat mensen met erfelijke hemorragische telangiëctasieën ouder worden, komen er steeds meer vlekken op.

Het goede nieuws is dat deze rode vlekken meestal niet bloeden (behalve in de neus). Het is een ongelukkig resultaat van HHT dat degenen met de aandoening niet van het uiterlijk houden, maar behandeling kan niet gegarandeerd worden verwijderd of voorkomen. Hoewel de meeste mensen met HHT uiteindelijk rode of paarse stippen ontwikkelen, varieert de hoeveelheid en hoe diep de kleur varieert van persoon tot persoon.

3. Bloedarmoede

Abnormale bloedvaten kunnen zich in het maagdarmstelsel ontwikkelen door erfelijke hemorrhagische telangiëctasieën en kunnen leiden tot bloedarmoede (laag ijzergehalte). Bloedarmoede kan vermoeidheid, duizeligheid en kortademigheid veroorzaken. Veel mensen met HTT hebben telangiëctasie in hun maagdarmstelsel, meestal in hun maag of dunne darm. Maar een groot deel van degenen die wel telangiëctasieën ontwikkelen, ondervinden geen ernstige complicaties of weten zelfs dat ze het hebben. Volgens de HTT Foundation komt slechts 20% van de mensen die telangiëctasie ontwikkelen in het gastro-intestinale systeem met duidelijke bloeding.

Niet iedereen ervaart ernstige symptomen van bloedarmoede, maar eenvoudige bloedtesten laten tekortkomingen zien, waaronder bloedarmoede. Hoewel supplementen en veranderingen in het dieet je ijzerniveaus kunnen helpen verhogen, is het de moeite waard om met je arts te praten om er zeker van te zijn dat ze niets gemist hebben als je andere onverklaarde klachten en symptomen ervaart. Bloedarmoede kan op zichzelf gebeuren zonder een onderliggende oorzaak, maar het is ook een teken van HTT. Een laag ijzergehalte en verschillende andere symptomen van HTT kunnen meestal gemakkelijk worden behandeld en behandeld.

4. Donkere of bloederige ontlasting

Een ander teken dat u telangiëctasieën in de maag of het gastro-intestinaal stelsel heeft, is wanneer u een donkere of bloederige ontlasting heeft. Het bloeden in deze gebieden van de abnormale bloedvaten gaat door je spijsverteringstraject, waardoor de ontlasting bloederig wordt of er uit blijft zien. Je zou kunnen verwachten dat je maag- of buikpijn en ongemak ervaart en daarom de verandering in je ontlasting niet serieus neemt, maar telangiectasie in het maagdarmstelsel is niet pijnlijk. En alleen omdat iets niet pijn doet, betekent niet dat het niet serieus is.

Niet iedereen met HTT ervaart donkere of bloederige ontlasting en de ernst van dit symptoom varieert van mild tot ernstig, en iedereen ontwikkelt op verschillende manieren tekenen en symptomen dan anderen. Aangezien telangiëctasieën in het maagdarmstelsel en de maag veel voorkomen bij mensen met HTT, moeten tests worden uitgevoerd om de oorzaak te achterhalen. Een donkere of bloederige ontlasting betekent echter niet dat u erfelijke hemorrhagische telangiectasieën heeft. Er zijn veel andere oorzaken, waarvan sommige zweren, de ziekte van Crohn en colitis omvatten.

5. Kortademigheid

Kortademig zijn is eng en iets dat serieus moet worden genomen. Uiteraard kan oefenen en andere rigoureuze activiteiten leiden tot kortademigheid, maar het is ook een teken van HTT. Goed ontwikkelde en functionerende bloedvaten in uw longen spelen een belangrijke rol bij het voorkomen dat bacteriën en bloedstolsels uw bloedbaan binnenkomen. Helaas kunnen sommige mensen met erfelijke hemorrhagische telangiëctasieën abnormale bloedvaten in hun longen ontwikkelen, waardoor dingen in de bloedbaan kunnen komen die er niet zouden moeten zijn.

Het ontbreken van capillairen in bloedvaten van mensen met HTT resulteert in wat arterioveneuze malformatie (AVM) wordt genoemd, wat de abnormale verbinding tussen slagaders en aders verklaart. Het meest voorkomende grote orgaan waarin dit gebeurt, is de long. AVM's in de longen zorgen ervoor dat het bloed dat wordt overgedragen tussen de bloedvaten en aders niet genoeg zuurstof krijgt, waardoor uiteindelijk kortademigheid wordt veroorzaakt. Naar je dokter gaan is een goede plek om te beginnen als je ademhalingsproblemen hebt, zodat je onderzocht en getest kunt worden op basis van alle symptomen die je hebt. Als de kortademigheid echter ernstig is, moet u medische noodhulp inschakelen.

6. Migraine

Chronische hoofdpijn en migraine zijn een ander teken van erfelijke hemorrhagische telangiëctasieën, hoewel ze lang niet zo vaak voorkomen als sommige andere symptomen. Het is gemakkelijk om hoofdpijn en migraine te wijten aan andere dingen, zoals stress en voeding, en je bent misschien niet al te bezorgd als je ze krijgt omdat ze geen ernstig symptoom lijken en veel mensen er last van hebben. Er zijn ook veel oorzaken, dus het kan moeilijk zijn om de oorzaak te achterhalen. Maar ongeveer 10 procent van de mensen met HTT hebben last van hoofdpijn, wat wijst op een ernstige complicatie als gevolg van de aandoening.

Ongeveer 10 procent van de mensen met HTT krijgt hoofdpijn vanwege AVM's die zich in de hersenen hebben ontwikkeld. Nogmaals, het gebrek aan goed ontwikkelde bloedvaten is wat leidt tot AVM's, een negatieve invloed op de bloedtoevoer naar de hersenen en resulterend in pijn in de vorm van hoofdpijn. Een studie, gepubliceerd door de British Association for the Study of Headache (BASH) Guidelines, toonde een verband aan tussen aura en migraine bij HTT-patiënten. AVM's in de hersenen komen het meest voor, maar hoofdpijn en migraine kunnen komen van telangiëctasen en aneurisma's van erfelijke hemorrhagische telangiëctasieën.

7. Zwelling van de benen

Zwelling van het been van HHT kan een gevolg zijn van het feit dat de bloedstroom ongecontroleerd blijft door de broodnodige capillairen tussen aderen en slagaders. De bloedstroom heeft een hoge druk en is ongefilterd, wat stress op het hart en uiteindelijk hartfalen veroorzaakt. Deze stress leidt dan onder andere tot zwelling van de benen. Zwelling en kortademigheid kunnen tegelijkertijd optreden, aangezien beide tekenen zijn van abnormale bloedvaten die zich hebben ontwikkeld in belangrijke organen.

Er zijn een aantal behandelingen beschikbaar die de symptomen van erfelijke hemorrhagische telangiëctasieën behandelen, waaronder lever-AVM's. Zwelling van het been is reden tot zorg voor patiënten met HTT, maar een verborgen risico waarvoor u niet altijd een waarschuwing krijgt, zijn hartproblemen. Wanneer de leverfunctie wordt verstoord door AVM's bij patiënten met HTT, kan dit uw hart beïnvloeden en mogelijk leiden tot hartfalen. In ernstige en vrij zeldzame gevallen waarbij de lever op deze manier wordt beïnvloed, kan een transplantatie nodig zijn om het leven van de persoon te redden.

8. Visusproblemen of -veranderingen

Visusveranderingen en problemen zijn een van de vele tekenen van erfelijke hemorrhagische telangiëctasieën, en symptomen en het ontwikkelen van nieuwe medische aandoeningen en problemen zijn afhankelijk van waar in het lichaam de telangiectasie en AVM's van HHT zijn. Visusproblemen zijn vrij zeldzaam, maar kunnen optreden wanneer AVM's zich in de hersenen hebben ontwikkeld. Dubbel zicht en drijvers zijn gedocumenteerd als hoe patiënten de veranderingen in het zicht beschrijven. De ernst van floaters en andere verstoringen van het gezichtsvermogen vanwege HTT varieert in ernst, en sommige mensen ervaren gedeeltelijk of volledig verlies van het gezichtsvermogen in een (of beide) ogen.

Ernstige en zeldzame symptomen zoals deze treden meestal op latere leeftijd op nadat vele andere tekenen en symptomen zich hebben voorgedaan tijdens de vroege volwassenheid tot de middelbare leeftijd. Naast visusveranderingen zijn er andere oogproblemen die mensen met HTT kunnen ervaren. Het komt veel vaker voor om roodheid in het oog te ervaren vanwege telangiëctasen die zich aan de binnenkant van de oogleden kunnen ontwikkelen.

9. Buikpijn

Buikpijn is geen vroeg teken van HHT, maar het kan een ernstig probleem betekenen en vereist medische evaluatie en behandeling. Pijn in het abdominale gebied bij patiënten met HHT wordt veroorzaakt door misvormingen in de lever, waaronder cysten en blokkering van galkanalen die pijn kunnen veroorzaken. Een verscheidenheid aan scans en echo's kan worden gebruikt om te bepalen wat de pijn precies veroorzaakt, en de resultaten van deze tests bepalen de richting van de behandeling.

Slechts een klein aantal mensen met erfelijke hemorrhagische telangiectasie ervaart buikpijn als gevolg van de aandoening, hoewel velen afwijkingen in hun lever hebben. HHT wordt behandeld op basis van symptomen omdat er geen genezing is en de ernst en impact van de aandoening sterk varieert. Er is eigenlijk een groot deel van de HTT-patiënten die milde afwijkingen hebben die nooit ernstige tekenen voelen of zien. En als er geen buikpijn en andere ernstige symptomen zijn, wordt de patiënt niet behandeld.

10. Aanvallen

Helaas kan HHT in ernstige gevallen vele belangrijke organen aantasten en ernstige complicaties veroorzaken. Aanvallen zijn het gevolg van cerebrale (hersen) AVM's en slechts ongeveer 10 procent van hen met erfelijke hemorrhagische telangiëctasieën ontwikkelt deze. AVM's in de hersenen kunnen andere ernstige problemen veroorzaken, zoals beroerte, bloedingen of zelfs de dood. Zoals eerder in het artikel is besproken, kunnen AVM's in de hersenen (hersenen) ook hoofdpijn en migraine veroorzaken vanwege de druk van de bloedstroom door abnormale bloedvaten.

Zoals vele ziekten, kunnen veel van de ernstige symptomen en complicaties veroorzaakt door HTT worden behandeld, maar het is het beste om ze zo vroeg mogelijk te vangen om de kans op effectieve behandelingen te vergroten of zelfs een transplantatie te vermijden. Aandacht besteden aan nieuwe tekens en symptomen, hoe klein of onbeduidend ze ook lijken, is belangrijk. Raadpleeg uw arts om hen op de hoogte te houden van eventuele veranderingen in uw gezondheid. Weten waar je op moet letten bij erfelijke hemorrhagische telangiëctasieën kan een groot verschil maken voor je gezondheid.