Onderzoekers ontdekken sleutel tot eerdere autisme-diagnose

Ongeveer één op achtenzestig kinderen worden gediagnosticeerd met een of andere vorm van autismespectrumstoornis, die kan worden gekenmerkt door sociale problemen, communicatieproblemen, repetitief gedrag en zelfs cognitieve vertragingen.

Op dit moment krijgen de meeste kinderen met de diagnose autisme hun diagnose na hun vierde jaar. Onderzoekers geloven dat het nuttiger zou zijn om die diagnose veel eerder in het leven van een kind te maken.

In een poging om de sleutel tot een eerdere diagnose te vinden, onderzochten onderzoekers in het Sick Kids Hospital van Toronto de genetische gegevens van 3000 Noord-Amerikaanse en Europese gezinnen. Uiteindelijk ontwikkelden de onderzoekers een formule waarvan zij denken dat ze hen helpen de genetische waarschijnlijkheid te berekenen dat een kind autisme zal ontwikkelen.

Volgens onderzoeker Stephen Scherer van Sick Kids Hospital kunnen de unieke genen die resulteren in autisme zelfs worden gedetecteerd tijdens de prenatale ontwikkeling. "We zijn op de kerngroep van genen gestuit die noodzakelijk is voor menselijke cognitie", zei Scherer. "Het zijn die segmenten van genen die heel vroeg in de ontwikkeling van de hersenen worden aangezet en zeer evolutionair zijn geconserveerd - die bijna altijd worden betrokken bij autisme."

Scherer, wiens rapport over het onderwerp onlangs werd gepubliceerd door het tijdschrift Nature Genetics, zegt dat zijn team van plan is om hun bevindingen te gebruiken om een ​​diagnostisch hulpmiddel te ontwikkelen dat clinici overal kunnen gebruiken om autisme te detecteren. Scherer zegt dat hij verwacht dat de tool ergens eind 2014 beschikbaar zal zijn.