6 Feiten over tubereuze sclerose voor bewustzijnsmaand

Hoewel de tumoren die geassocieerd zijn met deze ziekte goedaardig zijn (niet-kanker), betekent dat niet dat ze geen effect hebben op uw gezondheid. Integendeel, in feite betekent dit dat ze grote schade kunnen toebrengen aan uw fysieke en mentale gezondheid. Hier zijn zes feiten over tubereuze sclerose op tijd voor de bewustmakingsmaand in januari ...

1. Tubereuze sclerose kan aanvallen veroorzaken

Volgens de Mayo Clinic kan deze ziekte "laesies" in de hersenen veroorzaken die geassocieerd zijn met aanvallen. Deze afleveringen kunnen zeer verontrustend zijn voor getuigen en potentieel gevaarlijk voor patiënten, die mogelijk het bewustzijn verliezen en gewond raken.

i nfantile spasm, ” which the clinic says is a common form of seizure and causes “repetitive spasms” of the head and legs. Omdat deze ziekte vaak begint in de vroege kindertijd of zelfs in de kindertijd, is er een verband tussen ' nimant spasme', waarvan de kliniek zegt dat het een veel voorkomende vorm van epileptische aanvallen is en 'repetitieve spasmen' veroorzaakt van hoofd en benen.

2. Het is een genetische ziekte

De Mayo Clinic legt ook uit dat TSC een genetische ziekte is, wat betekent dat het vaak het resultaat is van genen die door ouders zijn doorgegeven. De genen in kwestie voor TSC worden TSC1 en TSC2 genoemd, waarvan wordt gedacht dat ze voorkomen dat cellen te snel of op een ongecontroleerde manier groeien, "merkt de bron op.

Het voegt eraan toe dat 1-derde van de mensen met TSC deze veranderde genen hebben geërfd die symptomen van de ziekte vertonen. Dat betekent dat de resterende tweederde van de patiënten "een nieuwe mutatie heeft", legt het uit. Volgens de kliniek, als je TSC hebt, heb je ongeveer een kans van 50 procent om de aandoening door te geven aan nakomelingen (die in ernst kunnen verschillen).

3. Behandelingen voor tubereuze sclerose

Hoewel er geen genezing is, zijn er enkele behandelingen beschikbaar, verzekert BrainFacts.org. De bron vermeldt dat de FDA een medicijn genaamd everolimus (Afinitor) heeft goedgekeurd dat is ontworpen om een ​​type hersentumor te raken, genaamd subependymale reuzencel-astrocytomen geassocieerd met TSC.

Afgezien daarvan kunnen sommige anti-epileptica helpen bij het behandelen van aanvallen en andere medicijnen kunnen worden overwogen om gedragsproblemen te beheersen die ook vaak aan TSC zijn gekoppeld. Chirurgische procedures kunnen helpen om huidlaesies die ook met de ziekte zijn geassocieerd, uit te roeien. Er zijn geneesmiddelen en chirurgievrije opties zoals ergotherapie, voegt de bron toe. Steungroepen zijn ook nuttig.

4. Elke zaak in uniek

De manier waarop TSC elke patiënt beïnvloedt, varieert volgens WebMD. "Mogelijk krijgt u TSC in bepaalde delen van uw lichaam en TSC kan iemand anders anders beïnvloeden", merkt de bron op. U kunt lichte of donkere plekken op uw huid krijgen en sommige patiënten krijgen ademhalingsproblemen als de tumoren zich in uw longen ontwikkelen, voegt het eraan toe.

Ongeacht welke symptomen u heeft, onthoud dat de bovengenoemde behandelingen enige verbetering in kwaliteit van leven voor patiënten kunnen bieden. Er zijn naar schatting 2 miljoen mensen wereldwijd met de ziekte, voegt de bron toe.

5. Diagnose stellen van TSC is vaak moeilijk

Vanwege de variërende symptomen die een bepaald deel van uw lichaam en organen kunnen aantasten, is het begrijpelijk dat artsen TSC bij de eerste inspectie niet opzoeken. WebMD zegt echter dat artsen zijn uitgerust met de juiste vragen om TSC te bepalen, inclusief of u last heeft van hoofdpijn of epileptische aanvallen en of u een familiegeschiedenis met gerelateerde problemen heeft.

Uiteraard kunnen beeldvormingstests zoals een CT-scan of MRI ook helpen bij het vaststellen van tumoren in uw lichaam. Een eenvoudige bloedtest kan ook bevestigen of u de ziekte heeft op basis van geninformatie, voegt het toe. own list of questions ). Als u of uw kind symptomen ervaart die niet worden aangepakt, moet u uw arts hiervan op de hoogte stellen (en gewapend met uw eigen vragenlijst komen ).

6. Er is een autismekoppeling

Volgens Autism Speaks, "Veel mensen die lijden aan een complex van tubereu sclerose ontwikkelen ook autisme, " maar het voegt eraan toe dat het niet 100 procent begrepen waarom. states that , “The incidence of autism in the Tuberous Sclerosis Complex (TSC) is markedly higher than that in the general population, ” and that up to 60-percent of autism symptoms are present in children with TSC. De bron stelt dat : "De incidentie van autisme in het Tubereuze Sclerose Complex (TSC) is duidelijk hoger dan die in de algemene populatie, " en dat tot 60 procent van de autismesymptomen aanwezig zijn bij kinderen met TSC.

on the US Library of Medicine explains that a study of 429-patients (children in China) with autism determined that only 5-patients also had TSC, a prevalence rate of only 1.17-percent. In een artikel over de Amerikaanse medische bibliotheek wordt echter uitgelegd dat uit een studie van 429 patiënten (kinderen in China) met autisme bleek dat slechts 5 patiënten ook TSC hadden, een prevalentie van slechts 1, 17 procent. De ontwikkelingsproblemen in deze specifieke gevallen waren allemaal matig tot ernstig, voegt de bron toe.