9 Zeldzaamste medische aandoeningen ter wereld

Of een ziekte vaak voorkomt of zeldzaam is, maakt het niet beter of slechter voor de persoon die eraan lijdt, maar in het geval van een zeldzame ziekte kan het langer duren voordat een arts de diagnose heeft gesteld - en mogelijk is er geen sprake van een ziekte. zoveel behandelingen beschikbaar als er zijn voor meer algemene ziekten.

Sommige ziekten zijn ongelooflijk zeldzaam, maar kunnen ook dodelijk zijn of een ernstige impact hebben op de kwaliteit van leven. Ze kunnen ook worden herleid tot levensstijl, waarbij sommige buiten de VS voorkomen. Met dat gezegd zijnde, zijn hier negen van de zeldzaamste ziekten wereldwijd ...

1. Kuru

TopTenz.net legt uit dat Kuru één ziekte is die niet voorkomt in Noord-Amerika. In feite is het beperkt tot een stam in Nieuw-Guinea. De ziekte, waardoor het slachtoffer het vermogen verliest om te eten of zelfs te staan ​​(en vervolgens een jaar of minder later in een comateuze toestand te sterven), zou het gevolg zijn van een dieet.

Blijkbaar neemt deze specifieke hooglandstam deel aan kannibalisme-consumerende gekookte hersenen en andere lichaamsdelen. Terwijl Kuru meer dan 1.000 mensen in de jaren vijftig en zestig van de vorige eeuw heeft uitgeroeid, heeft overheidsingrijpen dat aantal geteld tot bijna niets, volgens de bron.

2. Stone Man-syndroom

Bekend als Fibrodysplasia ossificans progressiva, deze progressieve genetische aandoening treft tot 2 miljoen mensen wereldwijd (wat nog steeds vrij zeldzaam is, wanneer je de wiskunde doet). De aandoening verandert zachte weefsels na verloop van tijd in bot, vandaar de bijnaam voor deze ziekte.

IFLScience.com legt uit dat een defect in het ACVR1-gen verantwoordelijk is - een van zijn belangrijkste functies is het omzetten van kraakbeen in bot als kinderen groeien, maar een mutatie kan ervoor zorgen dat spieren zich tot bot ontwikkelen en voegen ook gewrichten samen. Er zijn momenteel geen behandelingen of behandelingen (een operatie om benige gebieden te verwijderen kan het verergeren, noteert de bron).

3. Hutchinson-Gilford Progeria

De Motley Fool somt deze ziekte op - beter bekend als Progeria - als een van de zeldzaamste ter wereld. Het treft een op 8 miljoen kinderen, waardoor ze veel sneller verouderen dan normaal (althans in uiterlijk).

Symptomen van deze vreemde aandoening zijn kaalheid, een grote verhouding tussen hoofd en lichaam en verharding van de slagaders. De aandoening is zo zeldzaam dat slechts ongeveer 100 gevallen ooit medisch zijn gedocumenteerd en dat de patiënten zelden tot de 20 komen, volgens de bron.

4. Gedeeltelijke triplicatie 15

Deze ziekte is een ziekte van het 15e chromosoom, vandaar de naam, en volgens de BBC treft het minder dan 20 mensen wereldwijd. De bron noteert dat het erg moeilijk is om een ​​diagnose te stellen, en het heeft zelfs geen goede naam - de huidige titel is slechts een beschrijving van wat er met het chromosoom is gebeurd, voegt het toe.

Mensen hebben 23 paren van chromosomen, en in dit geval is een van de paren langer dan de andere en is het drievoudig (drievoudig). Het resultaat is het onvermogen om te spreken, ernstige epilepsie en opsluiting voor een rolstoel. Er is momenteel geen remedie.

5. Het syndroom van Cotard

in the Independent UK. Deze uiterst zeldzame geestesziekte doet de patiënt denken dat ze echt dood zijn, volgens een artikel in het Independent UK. Ook bekend als "walking corpse syndrome", weigeren degenen die deze aandoening hebben te geloven dat ze leven of dat ze bestaan, ondanks bewijs van het tegendeel.

De bron legt uit dat dit syndroom te maken heeft met psychose, klinische depressie en schizofrenie, en is in feite de ontkenning van het zelfbestaan. De eerste geïdentificeerde zaak was in de jaren 1800, voegt het artikel toe. Sommige patiënten die in het artikel worden genoemd, lijden gedurende relatief korte tijd aan de aandoening voordat ze eruit springen.

6. Koude urticaria

Koud zijn is onaangenaam, maar allergisch zijn voor koud zijn is op een heel ander niveau. De Mayo Clinic legt uit dat deze aandoening ertoe leidt dat de huid van de patiënt netelroos ontwikkelt wanneer deze wordt blootgesteld aan koude, met symptomen die van geval tot geval variëren.

Een van de meest voorkomende triggers is zwemmen in koud water, wat een dergelijke reactie zelfs kan veroorzaken dat het dodelijk kan zijn, merkt de kliniek op. De aandoening komt het meest voor bij jongere volwassenen en verdwijnt blijkbaar na een paar jaar. Behandelingen zijn onder meer het vermijden van verkoudheid (veel succes als je in een besneeuwde staat leeft) en het nemen van antihistaminegeneesmiddelen.

7. Tree Man-syndroom

“eruptions of wart-like lesions that may occur anywhere on the body, ” explains DermNet New Zealand . Epidermodysplasia verruciformis, zoals bekend bij mensen met medische graden, is een zeldzame, erfelijke huidaandoening die "uitbarstingen van wratachtige letsels veroorzaakt die overal in het lichaam kunnen voorkomen", legt DermNet New Zealand uit . Deze wratten lijken op boomschors.

De laesies zijn terug te voeren op infecties veroorzaakt door humaan papillomavirus (HPV), een soms seksueel overdraagbare aandoening (hoewel er veel variaties zijn). Hoewel dit syndroom voor de hand liggende zorgen met betrekking tot het zelfbeeld kan veroorzaken, kan het blijkbaar ook in huidkanker veranderen door blootstelling aan de zon. De laesies kunnen worden behandeld, maar ze zullen voor het leven verschijnen, volgens de bron.

8. Weerwolfssyndroom

Hypertrichosis (de medische naam) leidt ertoe dat je te veel haargang te veel hebt. Degenen met deze vreemde aandoening hebben haren die hun hele lichaam bedekken, volgens IFLScience. Zelfs het gezicht kan volledig bedekt zijn met haar, wat natuurlijk leidde tot de bijnaam.

Deze aandoening kan aangeboren zijn (vanaf de geboorte) of verworven, neemt de bron op. Dat laatste kan ironisch genoeg een bijwerking zijn van anti-kale behandelingen, voegt het eraan toe. Gelukkig is het in de kern gewoon extra haar, dus het kan worden beheerd, hoewel zelfs laserbehandelingen en harsen geen verlichting op de lange termijn bieden.

9. Nystagmus

Natuurlijk heeft elke zeldzame ziekte blijkbaar een bijnaam en deze is "dansende ogen". Diply.com legt uit dat dit wordt veroorzaakt door een hersenaandoening die helpt bij het reguleren van oogbewegingen. In het geval dat u het niet hebt geraden, zijn oogbewegingen "snel" en "onbeheersbaar" bij deze patiënten.

De bron merkt op dat deze toestand vanaf de geboorte aanwezig kan zijn, maar het kan ook het gevolg zijn van ernstig trauma aan het hoofd of van beroertes en aandoeningen van het binnenoor. De anti-epileptische medicatie Phenytoïne kan dit probleem ook veroorzaken, voegt de bron toe.