9 Gemeenschappelijke symptomen en symptomen van cystische fibrose

Cystic fibrosis is een ernstige genetische aandoening die de longen en het spijsverteringsstelsel beïnvloedt. Volgens de Cystic Fibrosis Foundation veroorzaakt het defecte gen dat verantwoordelijk is voor de ziekte "een dikke, kleverige opeenhoping van slijm in de longen, pancreas en andere organen." Na verloop van tijd zal, naarmate cystic fibrosis vordert, het vermogen van een persoon om te ademen worden beperkt .

De ziekte wordt meestal gediagnosticeerd bij zuigelingen en jonge kinderen, maar in sommige gevallen treden de symptomen pas op wanneer ze volwassen zijn. Terwijl alle pasgeborenen in de Verenigde Staten en Canada nu worden gescreend op cystische fibrose bij de diagnose tijdens de geboorte, binnen de eerste paar weken van het leven, is het voor degenen die zijn geboren voordat dergelijke testen werden uitgevoerd belangrijk om zich bewust te zijn van de gemeenschappelijke tekenen en symptomen, inclusief deze negen.

1. Zout smakende huid

Cystic fibrosis wordt veroorzaakt door een enkel defect gen - de Cystic Fibrosis Transmembraan Conductance Regulator (CFTR). Volgens WebMD, "regelt dit gen de stroom van zout en vloeistoffen in en uit uw cellen."

Dientengevolge zullen mensen met cystic fibrosis meer zout in hun zweet hebben, wat een zeer zout smakende huid veroorzaakt. Ouders van kinderen met de ziekte zullen het zout vaak proeven wanneer ze ze kussen.

2. Aanhoudende hoest

Samen met een verhoogd zoutgehalte in het zweet, zorgt het defecte gen er ook voor dat mensen met cystic fibrosis dik, kleverig slijm ontwikkelen. Dit slijm zal zich ophopen in verschillende delen van het lichaam, inclusief de longen.

Omdat het zich verzamelt in de luchtwegen, kan het de ademhaling uitdagender maken. Dit kan een persoon ertoe aanzetten om hardnekkig te hoesten en verdrijft vaak een deel van het slijm dat verantwoordelijk is voor de irritatie.

3. Frequente longinfecties

AboutKidsHealth.ca zegt dat normaal slijm, dat dun en glad is, "de longen schoonhoudt door vuil en ziektekiemen uit de luchtwegbuizen van de longen te verwijderen." Maar zoals eerder vermeld, het kleverige slijm veroorzaakt door cystic fibrosis bouwt zich op in de luchtwegen, waardoor bacteriën kunnen verzamelen.

Deze gevangen bacteriën kunnen cyclussen van ontsteking en infecties in de longen veroorzaken, zoals bronchitis of longontsteking. Na verloop van tijd kunnen dergelijke infecties schade aan de longweefsels veroorzaken door het aantal keren dat ze voorkomen.

4. Piepende ademhaling of kortademigheid

Net als bij hoesten, zijn symptomen van piepende ademhaling en kortademigheid gebruikelijk bij mensen met cystische fibrose als gevolg van de opeenhoping van plakkerig slijm in de luchtwegen. Het getroffen individu kan merken dat deze symptomen vooral uitgesproken zijn bij fysieke activiteiten.

In sommige gevallen kunnen deze ademhalingsproblemen gedurende een langere periode van meerdere dagen tot weken aanhouden. De Mayo Clinic zegt dat dit bekend staat als een acute exacerbatie en "een behandeling in het ziekenhuis vereist".

5. Slechte groei of gewichtstoename bij kinderen

Ondanks een goede eetlust, kunnen kinderen met cystic fibrosis moeite hebben om aan te komen. En in sommige gevallen kan ook gewichtsverlies optreden. Dientengevolge kunnen ze niet groeien en zich ontwikkelen in de mate waarin ze zouden moeten.

AboutKidsHealth.ca zegt dat dit komt doordat slijm de ducts van de pancreas blokkeert, waardoor de enzymen de dunne darm niet kunnen bereiken. Omdat deze enzymen helpen bij de spijsvertering, betekent een gebrek daaraan dat voedsel niet goed kan worden afgebroken en daarom krijgt het kind onvoldoende voeding van wat hij eet.

6. Onregelmatige darmbewegingen

Zoals eerder vermeld, blokkeert het slijm veroorzaakt door cystische fibrose de ducts van de pancreas. Niet alleen tast dit het vermogen van een persoon aan om de noodzakelijke voedingsstoffen te absorberen, het voorkomt ook dat de darmen vetten en eiwitten volledig absorberen.

Het National Heart, Lung and Blood Institute geeft aan dat dit "aanhoudende diarree of omvangrijke, stinkende, vettige ontlasting" kan veroorzaken. De bron voegt eraan toe dat darmblokkades ook kunnen optreden, vooral bij pasgeborenen. Deze blokkades kunnen leiden tot gas of ernstige obstipatie, wat kan resulteren in een gezwollen buik of maagpijn.

7. Pancreatitis

Kanaalblokkades in de pancreas kunnen ook leiden tot acute of chronische pancreatitis, die door het Johns Hopkins Cystic Fibrosis Center wordt gedefinieerd als "een ontstekingsproces dat ernstige buikpijn, braken en diarree kan veroorzaken."

De bron voegt eraan toe dat pancreatitis vaker voorkomt bij patiënten met alvleeskliertoereikendheid dan patiënten met pancreasinsufficiëntie, en komt voor bij minder dan 10 procent van de mensen met cystische fibrose.

8. Onvruchtbaarheid

Cystic fibrosis beïnvloedt ook de voortplantingssystemen van zowel mannen als vrouwen met de ziekte. Volgens het National Heart, Lung en Blood Institute worden mannen met cystische fibrose geboren zonder een zaadleider, "een buis die sperma aflevert van de teelballen naar de penis", waardoor ze onvruchtbaar worden.

Vrouwen met cystische fibrose kunnen kinderen krijgen; ze kunnen echter moeite hebben om zwanger te raken door slijm dat de baarmoederhals blokkeert of andere complicaties die verband houden met de aandoening.

9. Verstopte neus en sinussen

Mucus die zich in de luchtwegen van het lichaam bevindt, kan er ook toe leiden dat patiënten met cystische fibrose het gevoel krijgen dat ze constant een verstopte neus en verstopte sinussen hebben. Deze opbouw kan leiden tot frequente infecties in de sinussen, ook bekend als sinusitis.

De Mayo Clinic voegt eraan toe dat zachte, vlezige gezwellen in de neus, neuspoliepen genoemd, ook kunnen voorkomen doordat de voering op een persistente basis ontstoken en opgezwollen is.