7 Feiten over hemofilie en erfelijke bloedingsstoornissen

De aandoening is relatief zeldzaam in de VS, met ongeveer 20.000 gevallen, volgens de National Hemophilia Foundation. Over de hele wereld wordt dat aantal geschat op ongeveer 400.000. Hoewel het geen groot deel van de bevolking treft, heeft het zijn eigen dag te vieren - World Hemophilia Day was vorige week 17 april. Hier zijn zeven dingen om erover te weten ...

1. Er zijn twee hoofdtypen

Hemofilie, een term die een reeks erfelijke bloedingsstoornissen omvat, is onderverdeeld in twee hoofdcategorieën: hemofilie A en hemofilie B (de laatste ook bekend als de ziekte van Kerstmis). De twee zijn "onderscheiden door het specifieke gen dat is gemuteerd", volgens MedicineNet.com.

Er is ook een hemofilie C, maar deze is minder ernstig dan type A of B, voegt de bron toe. Hemofilie A is ongeveer 4 keer zo gewoon als B. Hoe elk type de patiënt beïnvloedt, kan van geval tot geval verschillen.

2. Het komt veel vaker voor bij mannen

an X-linked recessive genetic pattern, ” and therefore affects more males than females. MedicineNet legt ook uit dat hemofilie een " een X-gebonden recessief genetisch patroon" volgt en dus meer mannetjes treft dan vrouwtjes. Dit komt omdat mannen slechts één X-chromosoom hebben en als een gen op het specifieke X-chromosoom defect is, dan is hemofilie het gevolg.

Dit wil niet zeggen dat een meisje geen hemofilie kan hebben, voegt het eraan toe. Meisjes hebben twee X-chromosomen, dus beide gegeven genen op die chromosomen zouden de mutatie voor een vrouw nodig hebben om de aandoening te erven. Een meisje kan ook hemofilie ontwikkelen als ze "één hemofilie-gen plus een verloren of defecte kopie van het tweede X-chromosoom heeft dat de normale genen zou moeten dragen", legt het uit. Als slechts één van de X-chromosomen van een meisje defect is, zal ze geen symptomen van hemofilie hebben, maar een drager zijn.

3. Het kan interne bloedingen veroorzaken

Terwijl hemofilie vaak wordt gezien als slechts een probleem dat uitwendige bloedingen langer maakt, kan het volgens de Mayo Clinic ook tot complicaties leiden, waaronder inwendige bloedingen.

Deze "diepe inwendige bloedingen" kunnen ervoor zorgen dat de spieren opzwellen, waardoor de zenuwfunctie wordt beïnvloed en de gewrichten (en hevige pijn) worden beschadigd. Onbehandeld kan dit leiden tot artritis en "vernietiging van het gewricht", voegt de kliniek toe.

4. Het kan fataal zijn

Zelfs kleine verwondingen kunnen een groot verlies van bloed voor hemofiliepatiënten veroorzaken. Daarom kan een "flinke scheurvorming lang genoeg bloeden om levensbedreigend te zijn", merkt een medische professional op Quora.com op.

Niet alleen dat, maar een impact op het hoofd die bij een normaal persoon een hersenschudding zou kunnen veroorzaken, kan resulteren in een "fataal subduraal hematoom" dat buiten de hersenen gaat - in een hemofiliepatiënt, voegt het eraan toe. Dankzij medische verbeteringen kunnen veel getroffen mensen langer leven, maar de bron merkt op dat vóór 1960 de gemiddelde levensverwachting van iemand met ernstige hemofilie ongeveer 11 jaar was.

5. Hemophiliacs hebben meer bloedtransfusies nodig

De Mayo Clinic legt ook uit dat patiënten met een bloedingsstoornis meer kans hebben op bloedtransfusies, waardoor het risico op besmet bloed toeneemt. Gelukkig werd screening effectiever na het midden van de jaren 1980 na infecties met betrekking tot HIV en hepatitis, voegt de kliniek toe.

Recombinante factorconcentraten - ontworpen om eventuele virussen in het bloed te doden - werden eind jaren tachtig geïntroduceerd en hielpen ook de kans op het oplopen van infecties door transfusies te verkleinen. "Het risico van infectie door bloedproducten is ook aanzienlijk afgenomen sinds de introductie van genetisch gemanipuleerde stollingsproducten, " voegt hij toe.

6. Er is nog een meer voorkomende bloedingsstoornis

explains that von Willebrand Disease (named after the Finnish physician Erik von Willebrand who discovered it in the 1920's) differs slightly from hemophilia and affects a larger portion of the population – up to 1-percent. PharmacyTimes.com legt uit dat de ziekte van von Willebrand (genoemd naar de Finse arts Erik von Willebrand die hem ontdekte in de jaren 1920) enigszins verschilt van hemofilie en een groter deel van de bevolking treft - tot 1 procent.

Symptomen van de ziekte van von Willebrand omvatten gemakkelijk blauwe plekken, frequente neusbloedingen en bloederig tandvlees, legt het uit. In tegenstelling tot hemofilie komt deze ziekte vaker voor bij vrouwen dan bij mannen en kan ze de menstruatie en de bevalling bemoeilijken.

7. Hemofilie is te behandelen

Factorvervangende therapie omvat het injecteren van een ontbrekend eiwit dat nodig is voor stolling rechtstreeks in de ader van een patiënt. "De injectie maakt de factor onmiddellijk beschikbaar in de bloedbaan en het lichaam kan het activeren om de stollingscascade voort te zetten en het bloeden te stoppen", aldus de Hemophilia Federation of America.

Recombinante factorconcentraten, zoals eerder vermeld, zijn eigenlijk gemaakt in laboratoria uit hamstercellen, voegt de bron toe. De hamstercellen worden geïnjecteerd met factorgen, waardoor factorproteïnen kunnen worden geproduceerd. "Omdat de eiwitten worden geëxtraheerd uit dierlijke cellen, bevatten ze geen menselijke virussen", luidt het.