10 Tekenen en symptomen van hemofilie

Hemofilie, of hemofilie, is de medische term die wordt gebruikt om een ​​verzameling van genetische bloedingsstoornissen te beschrijven die het vermogen van het lichaam om te stollen of te coaguleren bij het breken van bloedvaten verminderen. U kunt waarschijnlijk begrijpen hoe dit een gevaar zou kunnen vormen voor de gezondheid van een persoon als deze spontaan gewond raakt en bloedt. Degenen die aan deze aandoening lijden, kunnen veel langer bloeden dan na een niet-ontdekte laceratie of chirurgische procedure als gezond wordt beschouwd.

Hemofiliepatiënten missen bepaalde noodzakelijke stollingsfactoren in hun bloed - die nodig zijn om het bloed snel van de vloeistof in vaste vorm te veranderen en het bloeden te stoppen. Als het bloeden aanhoudt, kan een hemofiliepatiënt dagenlang bloeden na zelfs een kleine snee en medicatie, een maasstekker of een bloedtransfusie nodig hebben om het bloeden te stoppen. Hier zijn de tien belangrijkste symptomen van hemofiliepatiënten ...

1. Gebrek aan symptomen

Hemofilie is vaak moeilijk te diagnosticeren en er verschijnen vaak geen symptomen tot een wond optreedt en de bloedvaten worden verbroken. Als u een familiegeschiedenis van hemofilie heeft, wees dan waakzaam voor symptomen van langdurige bloedingen na de eerste scheuring, tandheelkundige ingreep of operatie van uw kind. Gelukkig wordt de aandoening echter op tamelijk jonge leeftijd meestal gediagnosticeerd.

Gebaseerd op gegevens verzameld door de Centers for Disease Control, hebben ongeveer 20.000 Amerikanen hemofilie. Het wordt meestal vroegtijdig gediagnosticeerd, ruwweg op de leeftijd van 1 maand voor mensen met ernstige hemofilie, meestal 8 maanden oud voor mensen met matige hemofilie, en meestal op de leeftijd van 36 jaar voor mensen met een milde vorm van de stoornis. .

2. Neiging tot blauwe plekken

Degenen die lijden aan hemofilie zullen vatbaar zijn voor blauwe plekken, die in de kleutertijd merkbaar zijn. Zo zullen bijvoorbeeld kinderen met hemofilie, afgezien van typische kneuzingen door brutaliteit en loon, zeer gemakkelijk en vrij ernstig worden gekneusd in vergelijking met andere, gezonde kinderen.

Zoals vermeld, worden gevallen van hemofilie meestal tamelijk vroeg gediagnosticeerd met het eerste geval van bloeding of blauwe plekken. Meestal bestaat er al een reeds bestaande familiegeschiedenis van hemofilie. Slechts een derde van de personen wordt geboren zonder een familiegeschiedenis van hemofilie. Er kan echter kort na de geboorte een speciale bloedtest worden uitgevoerd om te bepalen of uw baby de stoornis heeft (als er een familiegeschiedenis bestaat). Artsen zullen vaak prenatale genetische testen aanbevelen om hemofilie te diagnosticeren voor de bevalling in sommige gevallen.

3. Interne bloeding

Een van de meer angstaanjagende symptomen van ernstiger gevallen van hemofilie is inwendige bloedingen, die kunnen optreden door lichte stoten, stoten of vallen in de gewrichten (een aandoening die bekend staat als gewrichtsbloeding). Deze inwendige bloeding treft meestal gewrichten van de knieën, ellebogen, enkels en in mindere mate de heupen en schouders. Bloedingen van de hersenen kunnen ook optreden bij een lichte impact, maar vaker bij een ernstige hoofdwond.

Volgens onderzoek van het National Heart, Lung en Blood Institute kan interne bloeding optreden in de gewrichten, meestal de ellebogen en knieën (die vaker last hebben van stoten). Het enge is dat bloeden kan optreden zonder duidelijk letsel, geen zichtbare tekenen van bloedingen zijn voor de hand liggend. Tekenen van inwendige bloedingen kunnen echter ongemak, pijn of benauwdheid in de aangetaste gewrichten omvatten. Het gewricht kan ook opgezwollen lijken, pijnlijk zijn bij het buigen en voelt warm aan. Bij inwendige hersenbloedingen kunnen duizeligheid, zwakte, hoofdpijn, dubbel zien en nekpijn optreden.

4. Tintelingen, pijnlijke gewrichten

Actuele tintelingen en gewrichtspijn kunnen een chronisch probleem worden als interne bloedingen (of een gezamenlijke bloeding) hebben plaatsgevonden. De belangrijkste tekenen van een onbehandelde gewrichtsbloeding zijn gewrichtsirritatie en een doffe pijn rond het gewrichtsgebied. Veel voorkomende plaatsen voor inwendige bloedingen van de gewrichten zijn de ellebogen of knieën, maar andere gewrichten in het lichaam (bijv. Heupgewrichten) kunnen ook onderhevig zijn aan inwendige bloedingen met een lichte bult.

Uit onderzoek van het National Heart, Lung en Blood Institute blijkt bijvoorbeeld dat inwendige bloedingen zonder duidelijk letsel vaak een kenmerkende beklemming en tinteling in het gewricht zullen veroorzaken. Zwelling zal optreden als het interne bloeden verder gaat en het gewricht kan heet worden en is zo pijnlijk dat bewegingsbereik volledig verloren is.

5. Chronische gewrichtsstijfheid

U kunt gewrichtsstijfheid rond een gewricht ervaren als gevolg van een gezamenlijke bloeding. Hemofiliepatiënten kunnen dit echter verwarren met artritis. Het neerschieten van gewrichtspijn kan ook gepaard gaan met zwelling en / of een opwarmend gevoel in grotere gewrichten - zoals de heupen, knieën en schouders - die overgangen van warm naar heet, evenals enige gevoeligheid ten gevolge van daadwerkelijke gewrichtsontsteking.

Een onderzoek uitgevoerd door het Henry Ford Health System in Detroit en het Munson Medical Center in Traverse City, Michigan, bestudeerden pijnniveaus bij hemofiliepatiënten in behandelcentra in Ohio, Michigan en Indiana. Onderzoekers stelden vast dat chronische gewrichtspijn en -stijfheid hoogstwaarschijnlijk werd veroorzaakt door herhaalde bloedingen in dezelfde gewrichten en bindweefsels, waardoor synovitis, artritis en andere chronische pijnlijke gewrichtsaandoeningen op de lange termijn pijn veroorzaakten die maanden achtereen kon duren, en dat had grote invloed op het vermogen om te werken, naar school te gaan, van routinematige activiteiten te genieten, relaties op te bouwen en vrijelijk deel te nemen aan fysieke vermogens die veel gezonde mensen als vanzelfsprekend beschouwen.

6. Spontane bloeding

Spontane bloeding kan optreden bij patiënten met ernstige gevallen van hemofilie. Het bloeden zal niet plaatsvinden na een slag of letsel, maar springt zonder reden op, meestal als een bloedneus. Spontane blauwe plekken kunnen ook kinderen treffen tijdens hun tweede levensjaar. De Centers for Disease Control (CDC) kenmerken hemofilie als een bloedingsstoornis die ertoe leidt dat bloed niet goed kan stollen. Dit onvermogen om bloed goed te stollen, veroorzaakt spontane bloeding.

Personen met hemofilie hebben verminderde niveaus van stollingsfactoren (of bloedeiwitten) die helpen bij het stoppen van de bloedstroom. Hemofiliepatiënten missen meestal stollingsfactoren 8 en 9. Hemofilibehandeling is bedoeld om de ontbrekende stollingsfactoren te vervangen door toegediende shots.

7. Bloedige urine en ontlasting

Het meest prominente symptoom van hemofillie is een onbeheersbare bloeding waarbij patiënten langer bloeden dan normaal is door stollingsfactoren in het bloed. Een kind met hemofilie kan bijvoorbeeld bloedstollingsniveaus hebben van meer dan 5 procent in vergelijking met een niet-aangetast, gezond kind met stollingsfactoren van 100 procent. Dit is de reden waarom patiënten vaak niet gediagnosticeerd worden totdat een wond, operatie of andere bloedingscomplicaties zichtbaar zijn.

Bij ernstige hemofiliepatiënten kan een bloeding zelfs optreden bij minimale activiteiten of regelmatige routines in het dagelijks leven, zelfs als er geen letsel bekend is. Een hemofiliepatiënt kan bijvoorbeeld sporen van bloed in hun urine of ontlasting opmerken, een aantal problemen kan intern plaatsvinden. Bijvoorbeeld aambeien vormen een gevaar als opengescheurde of interne bloeding kan plaatsvinden in de darmen of maag.

8. Onverklaarbare bloeding

Andere vormen van onverklaarde bloeding kunnen gevaarlijk zijn voor hemofiliepatiënten als het bloeden niet wordt gezien. Scheurwonden of bloedend tandvlees kunnen bijvoorbeeld dagenlang zonder behandeling worden voortgezet. Volgens John Hopkins Medicine Health Library kan onverklaarde en spontane bloeding om verschillende redenen voorkomen.

Bijvoorbeeld, de patiënt kan gemakkelijk en onverwachts bloeden van het tandvlees, de neus, de tanden of de mond (dat wil zeggen vanwege tandheelkundige werk), een onschuldige blauwe plek kan een hematoom veroorzaken (dat wordt gekenmerkt door zwelling als gevolg van een opeenhoping van bloed onder de huid ), pijnlijke of stijve spieren kunnen optreden als gevolg van overmatig bloed in de spieren of weefsels, gewrichtsbloedingen kunnen optreden (een aandoening die bekend staat als hemarthrosis) en leiden tot permanente misvormingen en artritis. De meest angstaanjagende is echter spontane bloeding uit de hersenen als gevolg van een verwonding, die een hersenbloeding, neurologische problemen, blindheid en zelfs de dood veroorzaakt als deze niet wordt behandeld.

9. Hoofdpijn

Hemofiliepatiënten die een slag op het hoofd hebben gehad, moeten op hun hoede zijn voor hoofdpijn, wat op een intracraniale bloeding (interne bloeding in de schedel) zou kunnen duiden. Dit vrij veel voorkomende voorval treft ongeveer 1 op 30 hemofiliepatiënten ergens tijdens hun leven. Een aanhoudende hoofdpijn moet worden beschouwd als een medisch noodgeval na een trauma aan het hoofd.

Volgens John Hopkins University komen spontane hoofdbloedingen het meest voor als gevolg van een hoofdletsel, of zelfs een onschuldige val of een kleine bult op het hoofd. Hersenbloedingen zijn de meest voorkomende oorzaak van sterfgevallen door hemofilie, en kleine bloedingen in de hersenen kunnen hoofdpijn, permanent hersenletsel, blindheid, neurologische stoornissen en de dood veroorzaken als niet onmiddellijk een noodbehandeling wordt gevraagd.

10. Verlies van coördinatie

Naast hoofdpijn kan interne bloedingen in de schedel van een hemofiliepatiënt een totaal gebrek aan coördinatie veroorzaken, bestaande uit duizeligheid, verlies van evenwicht, onduidelijke spraak, verminderd gezichtsvermogen en afwijkingen in de gezichtsspier die vergelijkbaar zijn met een beroerte. De Canadese Hemophilia Society beweert dat verlies van coördinatie en de bijbehorende symptomen vaak het gevolg zijn van een hersenbloeding van een hoofdletsel of zelfs een kleine bult op het hoofd.

Bloedingen in de hersenen zullen hoogstwaarschijnlijk een aanhoudende en geleidelijk verergerende hoofdpijn veroorzaken bij hemofiliepatiënten. Verwante symptomen zijn onhandigheid, zwakte van de spieren (armen en benen), stijve nek, dubbel zien, misselijkheid en braken, slecht evenwicht of verlies van balans en totaal gebrek aan coördinatie, spasmen, gekruiste ogen en zelfs aanvallen.