6 Feiten over spinale musculaire atrofie voor SMA maand

De ziekte heeft één overkoepelende naam, maar er zijn veel incarnaties van. according to CureSMA.org, no two cases of spinal muscular atrophy are experienced quite the same. In feite worden volgens CureSMA.org geen twee gevallen van spinale musculaire atrofie op dezelfde manier ervaren. De intensiteit en het begin kan variëren van patiënt tot patiënt, voegt de bron toe. Laten we deze ziekte van naderbij bekijken, want augustus is de SMA-bewustwordingsmaand ...

1. Er zijn meerdere versies van de ziekte

Volgens CureSMA.org zijn er meer dan 4 soorten van deze ziekte die elk hun eigen symptomen hebben. Type I is de meest voorkomende en kan van invloed zijn op baby's jonger dan 6 maanden, afhankelijk van de bron. Dit kan leiden tot problemen met ademhalen en slikken.

Type II is gemarkeerd door ontbrekende motorische mijlpalen en wordt iets later gediagnosticeerd, maar nog steeds meestal vóór 2-jarige leeftijd, legt de site uit. Type III kan verschijnen voor de leeftijd van 3 jaar (en soms tot tienerjaren), en het maakt het lopen moeilijker naarmate de tijd vordert. Type IV is "zeer zeldzaam" en kan "milde motorische beperkingen" veroorzaken op volwassen leeftijd.

2. Eén formulier heeft alleen invloed op mannen

Een van de versies wordt de ziekte van Kennedy genoemd en is alleen van invloed op mannen, aldus KennedysDisease.org. De "X-gebonden" ziekte (verwijzend naar chromosomen) veroorzaakt atrofie van spieren die zichtbaar is in de armen en benen, maar meestal in het gezicht en de nek, neemt de bron waar.

In tegenstelling tot andere versies van SMA, kunnen Kennedy's zich verbergen tot na de leeftijd van 30 en dan zijn lelijke kop opheffen. Vrouwen die het gen voor deze ziekte hebben, vertonen over het algemeen geen symptomen, maar hebben dit in zeldzame gevallen. Kennedy's ziekte heeft geen grote invloed op de levensverwachting; in feite is de levensduur in veel gevallen normaal, voegt de bron toe.

3. Het is een genetische ziekte

StopSMA.org vertelt hoe de ziekte voortleeft van generatie op generatie. Het is echter niet de aanwezigheid van een bepaald gen dat de ziekte bij het nageslacht veroorzaakt, het is een ontbrekend of defect gen dat bekend staat als het Survival Motor Neuron (SMN 1).

Beide ouders moeten dit defecte gen hebben zodat een kind risico loopt op SMA, en zelfs in dit geval is er slechts een kans van 25 procent dat het kind de ziekte zal krijgen. De ouders worden meestal niet beïnvloed door het dragen van één kopie van het defecte gen dat wordt doorgegeven, waardoor het moeilijk te detecteren is.

4. Het is een leidende doodsoorzaak bij kinderen

De ziekte kan dodelijk zijn (vanwege ademhalings- en longcomplicaties), en volgens StopSMA.org doodt het meer baby's dan enige andere genetische ziekte. Kinderen met Type I SMA "kunnen de levensduur van hun kind drastisch verkorten, vele malen slechts een handvol jaren", aldus de bron.

Volgens dezelfde bron worden 1 op de 6000 baby's geboren met deze potentieel dodelijke ziekte. Artsen kunnen het vroeg herkennen vanwege het onvermogen van een kind om zijn hoofd op te tillen of rechtop te zitten. Dit leidt tot een verscheidenheid aan uitdagingen en als gevolg van zwakte in de spieren moeten kinderen soms direct via een buis naar hun maag worden gevoerd.

5. Het is een 'Fysieke enige' ziekte

De Muscular Dystrophy Association (MDA) merkt op dat, hoewel fysieke symptomen kunnen variëren van mild tot ernstig voor elke patiënt, dit kenmerkend niet van invloed is op de mentale functie. Zintuiglijke en emotionele functies zijn ook normaal bij mensen met SMA, voegt de bron toe.

Dat gezegd hebbende, de fysieke tekortkomingen treden meestal op in spieren die zich in de buurt van het centrum van het lichaam bevinden, zoals heupen, bovenrug en schouders. Dit kan ook leiden tot complicaties bij het ademen en slikken. In sommige gevallen kunnen zwakke rugspieren spinale kromming veroorzaken.

6. Er is geen Cure ... Toch

Hoewel er behandelingen voor SMA zijn, is er geen remedie vanaf vandaag. breakthroughs are being made, according to CureSMA.org. Er zijn echter belangrijke doorbraken , volgens CureSMA.org. In het laatste nieuws heeft een medicijn dat wordt getest voor baby's met SMA Type I "een statistisch significante verbetering laten zien in het bereiken van motorische mijlpalen in vergelijking met degenen die geen behandeling hebben gekregen."

Het medicijn moet nog worden goedgekeurd door de Food and Drug Administration (FDA), volgens de bron. Het medicijn Nusinersen is ontwikkeld door Ionis Pharmaceuticals en Biogen, met hulp van financiering via Cure SMA. Lopende proeven worden voortgezet voor Type II en III SMA.