Origen genético de sexo: los cromosomas sexuales X e Y
Las hormonas sexuales son responsables de darle a una persona las características físicas de su sexo genético y su regulación difiere según los cromosomas sexuales del individuo.
Dado lo anterior, Hombres y mujeres difieren en el número y tipo de cromosoma sexual . XY para hombres y XX para mujeres. Estos cromosomas contienen las claves que desencadenan la regulación de las hormonas sexuales en hombres y mujeres, de las que dependerán las características sexuales.
En los organismos donde las mujeres y los hombres difieren en el número de cromosomas sexuales, un proceso ha desarrollado para eliminar la diferencia en el número de genes ligados al cromosoma X, porque las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, por lo que los genes vinculados a ella se expresarán en un doble no ser que una copia está inactivado
Compensación de dosis genéticas
El objetivo es mantener los niveles de expresión génica relacionados con este cromosoma similar en hombres y mujeres. Esto se llama el compensación de dosis gen .
compensación de dosis Genética se ha estudiado en diferentes organismos modelo tales como Drosophila ( Drosophila melanogaster ) o el ratón condado ( Mus musculus ) habiendo encontrado que los mecanismos implicados en el proceso de compensación son diferentes.
en el caso de los mamíferos, determinación del sexo se basa en el cromosoma Y , es decir que un individuo desarrollará las características típicas del género masculino en caso de presentación de este cromosoma. Un claro ejemplo de lo anterior es síndrome de Klinefelter
Personas con el síndrome tienen 47 cromosomas. 22 pares de autosomas y cromosomas sexuales 3 (XXY), es decir es decir, un cromosoma sexual más que la norma. Estos individuos generalmente desarrollan las características típicas de un varón , lo que respalda la teoría de que el cromosoma Y es el que marca el proceso de determinación sexual.
De hecho, en muchos En este caso, los afectados no son conscientes de que tienen este síndrome hasta que, en la edad adulta, tienen los síntomas típicos de esta condición (infertilidad, desarrollo excesivo de los senos, etc.). El síndrome de Klinefelter es el trastorno genético más común en hombres
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¿Cómo se realiza el proceso de inactivación del cromosoma X?
En teoría, cuando de inactivación del cromosoma X , hay dos posibles mecanismos para seguir: ya sea la elección de la X cromosoma permanece activo, o la elección de los cuales será inactivada cromosoma X .
Esta pregunta se resolvió en el estudio del síndrome triple x, un trastorno genético caracterizado por la presencia de un cromosoma X adicional (XXX). En estos individuos, dos de sus cromosomas X se inactivan al azar, lo que confirma la teoría de que el mecanismo que regula proceso de inactivación del cromosoma es la elección de X cromosoma permanece activo.
La extinción del cromosoma X es un fenómeno epigenético que ha intrigado a los científicos durante décadas. La gran mayoría de los genes se expresan en ambas copias cromosómicas (recuerde que los humanos tienen 22 pares de autosomas), sin embargo, como mencionamos anteriormente, esto no es posible en los cromosomas sexuales porque el número Los cromosomas X e Y son diferentes entre los dos sexos.
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Las consecuencias visibles de inactivación cromosómica
Murray Barr y Bertram Ewart, dos científicos canadienses descubrieron en 1949 que es posible? determina el sexo de un individuo basándose en la presencia o ausencia de un corpúsculo condensado que aparece en las células femeninas.
Este es el corpúsculo del cañón actual , que no es más que inactivación de una de las dos copias del cromosoma X en los hembras: cromosómica hipermetilación hace que el cromosoma afectado visibles al microscopio
de acuerdo con el. Lyon hipótesis, genetista británica especializada en estos fenómenos, el proceso de inactivación en mamíferos es al azar : en algunas células de un cromosoma X será inactivada y otra otra. La aleatoriedad de este proceso contribuye a la variabilidad genética y, por tanto, se interpreta como un aspecto positivo.
Lyon observó que gatos que tenían una capa con diferentes puntos de color eran en su mayoría mujeres . Los diferentes colores se debieron a la inactivación aleatoria de uno de sus cromosomas X. En honor a este genetista, este fenómeno se llamó Lyonización.
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